華人健康網

北市萬芳醫院淋巴血管外科主任醫師許文憲指出，先天性靜脈畸形合併肢體末端肥大症（KTS），是一種先天性疾病加上後天反覆感染的病症，多發生在單側肢體。KTS有典型的3個症狀包括：軟組織肥大增生、… 詳全文 >

「小時候，我真的一度相信我不是父母親生的。」馬凡氏症病友SEVEN（張瓊玉）談起自己從小以來，一路對抗馬凡氏症候群的點點滴滴，雖然如今她已成功走出生命的絕望谷底，但回首那一段深埋的童年記憶，… 詳全文 >

馬偕紀念醫院罕見疾病中心主任林炫沛表示，黏多醣症是罕見的先天代謝性遺傳疾病，患者出生時並無異樣，因基因缺陷，體內細胞缺乏能將黏多醣聚合物分解的酵素，在成長過程中，黏多醣漸漸堆積在細胞、結締組… 詳全文 >

27歲的罕見疾病患者（俗稱「泡泡龍」）劉佩菁，出生時即患有「先天性表皮鬆懈性水皰症」，包含眼睛、口腔、食道、內臟等器官的黏膜和皮膚都有開放性傷口，病情嚴重時，每天的換藥時間長達8個小時，甚至… 詳全文 >

台中榮總罕病暨血友病中心主任王建得醫師表示，紫質症是一群酵素代謝異常的遺傳性罕見疾病總稱，讓身體無法合成正常的血基質，其中若缺乏某幾種酵素，會引起患者急性發作而稱為急性紫質症。在發病時， 詳全文 >

台大醫院基因醫學部、內科主治醫師陳沛隆表示，結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病，患者在許多組織都可能有細胞不正常生長的可能，在全身各處器官產生結節。目前推估在台灣可能有超過2000名患者， 詳全文 >

「要不要幫火柴人穿上衣服啊？」親切的一句話，竟讓罹患脊髓性肌肉萎縮症的罕病病童「宗翰」，擺脫害羞怕生的個性，從意興闌珊到認真繪製火柴人的服裝和旅遊感想，透過畫筆的無限想像，克服疾病的侷限和磨… 詳全文 >

洗腎，一般人視為畏途，但才剛開始學會走路的「Q寶」，卻因為罹患罕見的「丙酸血症」，必須接受肝臟移植手術，且術前還需洗腎淨化血液，移除體內的有毒代謝物質，穩定代謝狀況，才能提升手術成功率，救回… 詳全文 >

台北馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛醫師表示，黏多醣是構成人體重要器官的主要成分之一，每個人都有，但黏多醣寶寶會因基因缺陷，缺少特定可分解黏多醣的酵素，造成黏多醣慢慢堆積在細胞、結締組織和器官中… 詳全文 >

1名40歲的王小姐，去年5月健檢，X光片發現肺部異常，衛生所起初認定是肺結核，王小姐吃了6個月的藥，症狀仍未見改善，轉往醫院檢查，竟被醫師診斷為肺癌，在接受化療與腦部放射線治療前夕，決定前往… 詳全文 >

許多男性搭上健身房練六塊肌，但是有人卻天生即看起來像肌肉男，原來是遺傳性罕見疾病在搞怪。成大神經科醫師林宙晴指出，台南市1名高科技業主管，30多年來飽受天冷臉變僵硬的困擾，日前全家到醫院求助… 詳全文 >

一個家庭，如果有2個人接連因罕見疾病「粒線體缺陷症」倒下，終日臥病在床，需別人全天候照顧，身為一家支柱的爸爸該怎麼辦？多數爸爸可能都有「落跑」的念頭，但對「超級園丁」陳國安來說，照顧家人就像… 詳全文 >

彩虹的顏色中，你（妳）最喜歡哪一種？對罹患神經纖維瘤、左半臉異常腫大、左眼幾乎失明的13歲林敬洋來說，最喜愛的藍色象徵「輕鬆」和「自由」，可以不用理會旁人異樣的眼光，像「鯨魚國王」一般自在地… 詳全文 >

罹患罕見疾病「粒線體代謝異常」疾病的13歲于昕蕎，從3歲爬出第一步後，走路經常因顛簸而跌倒，但即使摔斷牙，她依舊咧嘴大笑，每個週末參加罕病合唱團的活動，藉由「訓練」改善發音、肌肉協調性和語言… 詳全文 >