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许多男性搭上健身房练六块肌，但是有人却天生即看起来像肌肉男，原来是遗传性罕见疾病在搞怪。台南市1名高科技业主管，肌肉相当发达，外形看起来就是「肌肉男」，但是30多年来也饱受天冷脸变僵硬的困扰，日前全家到医院求助，经过基因检测发现竟是罕见的「先天性副肌强直症」，虽对生活并不会造成严重影响，但却是国内第1个「罕见遗传性副肌强直症家族」案例。

肌肉男人人称羡，但若是出现罕见的「先天性副肌强直症」，则要小心。

收治这名患者的成大神经科医师林宙晴指出，先天性副肌强直症（Paramyotonia）属于遗传性罕见疾病，部分患者，天冷脸部肌肉会皱起来，成为「苦瓜脸」，要拍打肌肉数个小时才会恢复。不过，患者的肌肉相当发达，外形看起来就是「肌肉男」，女性虽不像男性，但也有明显的肌肉。

临床上与另种罕病「萎缩性肌强直症」不同，后者除肌肉症状外，还会有智力、性功能障碍及器官病变；文献查证，全球目前副肌强直症患者极少，症状多表现在肌肉僵硬上，其他的问题不多。

先天家族遗传　隐藏不知

根据问诊调查，发现这名高科技业主管年轻时就知道自己有问题，但不清楚是什么病，一直到结婚生子后，读幼稚园的女儿天冷时哭闹，脸就皱在一起松不开，才警觉病症可能已遗传子女。

之后，患者又发现儿子似乎也有问题，只要吃完大餐或运动完猛灌可乐后，第2天就无法起床，全身瘫软无力，要休息一段时间才慢慢恢复，但发作次数也不多，1年只有1到2次，干脆全家一起就医，经过基因检测才发现竟是国内第一个「先天性副肌强直症」家族。