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儿童罹患罕见疾病「孔洞脑症」，会导致大脑脊髓液淤积，突发癫痫，尤其攸关后续脑部发育，针对这种脑部病变的诊治必须与时间赛跑，把握黄金治疗时间，尤其攸关患者后续脑部发育，手术也极具挑战！罗东博爱… 详全文 >

罕见疾病「克鲁松症候群」为特定基因突变造成，17岁的佑嘉是属于先天性颅骨缝早闭之「克鲁松症候群」，出生之后即因为颅腔过小及颜面后缩造成脑部压迫及呼吸窘迫，在台大医院先后由神经外科施行颅骨减压… 详全文 >

先天性遗传疾病黏多醣症是一种罕见疾病，新生儿出生时外观完全看不出来，但随着体内愈来愈多的黏多醣堆积无法正常分解时，会造成器官不可逆的损伤。马偕儿童医院研究团队率全球之先，透过26万名新生儿的… 详全文 >

软骨不全症（简称ACH）发生率约为二万五千分之一，绝大多数是由于基因突变所致。全台软骨发育不全症患者人数为438位，其中14岁以下的未成年患者约70位左右。为了创造对罹患软骨不全症罕病患者更… 详全文 >

在台湾，由政府公告的罕见疾病共有235种，有近2万名的罕病病友，罕见疾病其实不如想像中罕见，且这些患者面对的疾病都亟待在治疗上有突破性发展！罕见疾病当中，有高达8成为基因遗传导致，高雄医学大… 详全文 >

急性紫质症病因是人体血基质合成过程的酵素功能异常，导致神经毒性物质在体内过量累积而引起的一群相似的疾病所组成。58岁的王小姐，从发病到诊断紫质症将近11年，一开始腹痛求诊，反覆折腾体重从70… 详全文 >

在台湾，盛行率低于万分之一的疾病被定义为罕见疾病，虽然每一种罕病之于社会只是少数族群，但根据资料显示，目前世界上约有7,000种罕见疾病，总人数更突破3亿人；台湾截至109年1月，接获通报罕… 详全文 >

还记得2013年获得金马50最佳原创电影歌曲奖的纪录片《一首摇滚上月球》里的吉他手李正德吗？身为结节硬化症患者的家属的他，8年里不断奔走两岸三地宣导罕见疾病结节性硬化症(TSC)。台北马偕医… 详全文 >

根据统计，目前已知的6000多种罕见疾病中，近8成是由基因遗传所造成。台中荣民总医院院长陈适安分享近年医疗发展日益精进，未来有机会透过「基因疗法」从疾病根源治疗，翻转患者人生、改善家庭生活负… 详全文 >

「裘馨症」，是一种罕见疾病，也是来自遗传的进行性肌肉萎缩症，只有10万分之3机率。母亲如果是隐性带因，若生下女婴，即使健康，也有可能成为隐性带因者，将缺陷基因继续遗传给下一代。台中茂盛医院李… 详全文 >

69岁廖姓男患者，无糖尿病、高血压病史，去年11月中旬突然出现咳嗽、感冒，并伴随脚部没有力气的症状，使其行走出现问题，到邻近医院就医被诊断疑似为中风引起，可偏偏经药物治疗后症状却始终未见改善… 详全文 >

现年60岁的吴淑真女士，自从罹患罕见疾病脊髓空洞症，经过4次手术，结果「神经像面线糊在一起」，所幸遇到生命中专治脊髓空洞症权威的贵人亚大医院神经外科林志隆主任，终于翻转黑白人生，重拾画笔，继… 详全文 >

看过由「超杀女」克萝伊摩蕾兹主演的电影《我发疯的那段日子》吗？彰化基督教医院中风暨神经加护病房主任邱骏清在台湾就看过3例，其中1例更是2个多月前才收治。NMDA受体与中枢神经传导有关，分布于… 详全文 >

成大医院过敏免疫风湿科翁嘉泽医师指出，免疫球蛋白G4相关性疾病是一种慢性发炎性疾病，主要特征是血清中的免疫球蛋白G4浓度升高，受侵犯器官被带有免疫球蛋白G4的浆细胞所浸润，并造成纤维化，受侵… 详全文 >