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罕見疾病「克魯松症候群」為特定基因突變造成，17歲的祐嘉是屬於先天性顱骨縫早閉之「克魯松症候群」，出生之後即因為顱腔過小及顏面後縮造成腦部壓迫及呼吸窘迫，在臺大醫院先後由神經外科施行顱骨減壓… 詳全文 >

先天性遺傳疾病黏多醣症是一種罕見疾病，新生兒出生時外觀完全看不出來，但隨著體內愈來愈多的黏多醣堆積無法正常分解時，會造成器官不可逆的損傷。馬偕兒童醫院研究團隊率全球之先，透過26萬名新生兒的… 詳全文 >

軟骨不全症（簡稱ACH）發生率約為二萬五千分之一，絕大多數是由於基因突變所致。全台軟骨發育不全症患者人數為438位，其中14歲以下的未成年患者約70位左右。為了創造對罹患軟骨不全症罕病患者更… 詳全文 >

在台灣，由政府公告的罕見疾病共有235種，有近2萬名的罕病病友，罕見疾病其實不如想像中罕見，且這些患者面對的疾病都亟待在治療上有突破性發展！罕見疾病當中，有高達8成為基因遺傳導致，高雄醫學大… 詳全文 >

急性紫質症病因是人體血基質合成過程的酵素功能異常，導致神經毒性物質在體內過量累積而引起的一群相似的疾病所組成。58歲的王小姐，從發病到診斷紫質症將近11年，一開始腹痛求診，反覆折騰體重從70… 詳全文 >

在台灣，盛行率低於萬分之一的疾病被定義為罕見疾病，雖然每一種罕病之於社會只是少數族群，但根據資料顯示，目前世界上約有7,000種罕見疾病，總人數更突破3億人；台灣截至109年1月，接獲通報罕… 詳全文 >

還記得2013年獲得金馬50最佳原創電影歌曲獎的紀錄片《一首搖滾上月球》裡的吉他手李正德嗎？身為結節硬化症患者的家屬的他，8年裡不斷奔走兩岸三地宣導罕見疾病結節性硬化症(TSC)。台北馬偕醫… 詳全文 >

根據統計，目前已知的6000多種罕見疾病中，近8成是由基因遺傳所造成。臺中榮民總醫院院長陳適安分享近年醫療發展日益精進，未來有機會透過「基因療法」從疾病根源治療，翻轉患者人生、改善家庭生活負… 詳全文 >

「裘馨症」，是一種罕見疾病，也是來自遺傳的進行性肌肉萎縮症，只有10萬分之3機率。母親如果是隱性帶因，若生下女嬰，即使健康，也有可能成為隱性帶因者，將缺陷基因繼續遺傳給下一代。台中茂盛醫院李… 詳全文 >

69歲廖姓男患者，無糖尿病、高血壓病史，去年11月中旬突然出現咳嗽、感冒，並伴隨腳部沒有力氣的症狀，使其行走出現問題，到鄰近醫院就醫被診斷疑似為中風引起，可偏偏經藥物治療後症狀卻始終未見改善… 詳全文 >

現年60歲的吳淑真女士，自從罹患罕見疾病脊髓空洞症，經過4次手術，結果「神經像麵線糊在一起」，所幸遇到生命中專治脊髓空洞症權威的貴人亞大醫院神經外科林志隆主任，終於翻轉黑白人生，重拾畫筆，繼… 詳全文 >

看過由「超殺女」克蘿伊摩蕾茲主演的電影《我發瘋的那段日子》嗎？彰化基督教醫院中風暨神經加護病房主任邱駿清在台灣就看過3例，其中1例更是2個多月前才收治。NMDA受體與中樞神經傳導有關，分布於… 詳全文 >

成大醫院過敏免疫風濕科翁嘉澤醫師指出，免疫球蛋白G4相關性疾病是一種慢性發炎性疾病，主要特徵是血清中的免疫球蛋白G4濃度升高，受侵犯器官被帶有免疫球蛋白G4的漿細胞所浸潤，並造成纖維化，受侵… 詳全文 >

1名28歲陳姓男子，5年來發生3次腦中風，最近2次僅相隔2個月，經衛生福利部台中醫院罕見神經退化疾病照護中心主任蔡宗璋瞭解疾病史和一連串檢查後，終於發現是一種罕見的粒線體疾病，關鍵在於粒線體… 詳全文 >