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“如果能早一点筛检，相信遗传基因的恶作剧不会到下一个孩子。”身高看似小学生的“家诚”，其实已经25岁，出生时白白胖胖的，但长大后，头围越来越大，筋骨变得僵硬，15岁确诊为第2型黏多醣症，而且表舅和2名表弟也是此缺陷基因的继承者。目前台湾已有黏多醣症的第2型和第6型公益筛检，家诚感慨地说：“要赶快告诉妹妹”。

今年25歲的家誠，因罹患第2型黏多醣症，身高僅約小學生高度。

黏多醣症表现多样化　正确诊断困难重重

台湾马偕纪念医院罕见疾病中心主任林炫沛表示，黏多醣症是罕见的先天代谢性遗传疾病，患者出生时并无异样，因基因缺陷，体内细胞缺乏能将黏多醣聚合物分解的酵素，在成长过程中，黏多醣渐渐堆积在细胞、结缔组织和各个器官中，进而伤害器官的功能运作。

黏多醣症的症状多样化，关节骨骼变形、心脏功能受损、呼吸困难、身高矮小、颜面变形、多矛、浓眉大眼、过动或自闭等都有可能出现，患者往往需花很多时间才能找到真正病因。确诊时间长短不一，有些人不到2个月就确诊，但也有人10年、20年才确诊。以第一型黏多醣为例，亚洲的初诊年龄为4.64岁，确诊年龄为5.14岁。

林炫沛医生曾收治的1名患者，为连锁超商的店长，身高160几公分，因胸闷就医，心脏科医生发现心脏瓣膜情况怪异，协同其他科别不断检查，才发现他罹患第1型黏多醣症，此时年龄已31岁。