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還記得2013年獲得金馬50最佳原創電影歌曲獎的紀錄片《一首搖滾上月球》裡的吉他手李正德嗎？身為結節硬化症患者的家屬的他，8年裡不斷奔走兩岸三地宣導罕見疾病結節性硬化症(TSC)。台北馬偕醫… 詳全文 >

馬偕紀念醫院罕見疾病中心主任林炫沛表示，黏多醣症是罕見的先天代謝性遺傳疾病，患者出生時並無異樣，因基因缺陷，體內細胞缺乏能將黏多醣聚合物分解的酵素，在成長過程中，黏多醣漸漸堆積在細胞、結締組… 詳全文 >

台北馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛醫師表示，黏多醣是構成人體重要器官的主要成分之一，每個人都有，但黏多醣寶寶會因基因缺陷，缺少特定可分解黏多醣的酵素，造成黏多醣慢慢堆積在細胞、結締組織和器官中… 詳全文 >

小胖威利病友關懷協會理事長、台北慈濟醫院小兒科主任蔡立平表示，「小胖威利症」因第15對基因染色體的缺陷，大腦下視丘異常，體內的飢餓蛋白比常人高出2至3倍，肚子處於飢餓狀態，無法控制持續想吃的… 詳全文 >

罹患罕病「耳齶指症候群」的高雄三民家商學生胡欽裕，身高僅有130公分，還得長期使用助聽器與呼吸器，但他反而比一般人更樂觀好學，目前已考取電腦軟體應用和網頁設計丙級技術士證照，積極的生活態度讓… 詳全文 >