130公分罕病小巨人！胡欽裕獲熱愛生命獎

（關鍵字：罕見疾病 , 胡欽裕 , 林炫沛）

罹患罕病「耳齶指症候群」的高雄三民家商學生胡欽裕，身高僅有130公分，還得長期使用助聽器與呼吸器，但他不僅不怨天尤人，反而比一般人更樂觀好學，目前已考取電腦軟體應用和網頁設計丙級技術士證照，積極的生活態度讓他獲得今年的「周大觀熱愛生命獎學金」。

胡欽裕出生前經過了遺傳諮詢檢查、優生保健及篩檢，但耳齶指症候群卻是在他呱呱落地後才確診，幸好媽媽始終不放棄他，於是從小就經歷漫長艱辛的早療復健及手術，包括補齶、通腦、擴胸、導心肺，且因先天脊椎側彎沾粘合併空洞的病變，造成身高僅130公分；此外，胡欽裕又合併重度聽力障礙、先天性肺動瓣膜狹窄，因此平日需配戴助聽器及使用呼吸器及肺動脈高壓用藥。

儘管不時與死神搏鬥，但胡欽裕認為殘並不等於廢，因此，在求學的過程中，他盡力去完成每一件事，甚至不透過特殊管道，與其他健全的孩子一樣參加基測，就讀三民家商資料處理科的他，已憑著努力取得專業證照。

馬偕醫院小兒遺傳科資深主治醫師林炫沛表示，耳齶指症候群患者是因X染色體上有基因突變所致，男性患者的症狀比女性嚴重，主要是顱顏與骨骼生長畸形，因此患者需要多次的矯正手術。

耳齶指症候群患者如同硬體出現問題，經過矯正治療，理論上存活期不低，但林炫沛醫師指出，有些嚴重的患者還會合併聽障以及呼吸道問題，尤其呼吸道功能不佳導致容易感染，可能致命。

即使有做產前檢查，仍無法完全篩檢出這類罕見疾病，林炫沛醫師表示，目前許多罕病有藥物可用或治療可做，仍鼓勵家長接納孩子，給予最大的支持。