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台湾台中1名女性因为腹部剧烈疼痛就医，多次检查都无法找出原因，医生只好进行剖腹探测，挨了一刀却仍无法找出合理的疾病解释，忍痛数年之后才发现原来是急性紫质症，找到病因后进行治疗，终于解除疼痛，让她大松一口气。

王建得醫師（如圖）表示，紫質症的發生率非常低，在台灣約只有1/300000。（照片提供／台中榮總）

台湾台中荣总罕病暨血友病中心主任王建得医生表示，紫质症是一群酵素代谢异常的遗传性罕见疾病总称，让身体无法合成正常的血基质，其中若缺乏某几种酵素，会引起患者急性发作而称为急性紫质症。

急性紫质症　多以腹痛表现

急性紫质症在发病时，绝大部分是以腹痛来表现，常伴随着肌肉无力，还有照光后小便颜色变深。由于紫质症患者无法正常合成血基质，其中代谢产物ALA和PBG会在体内一直累积，当累积到一定程度时就会对神经造成影响，若这些影响发生在肠胃道，就可能引起剧烈的腹痛。

除了腹痛之外，急性紫质症发作还可能引起神经生理、心理的症状，像是肌肉无力、幻听幻觉、失眠、人时地物的混淆、甚至可能有被害妄想症，最严重恐因控制呼吸的肌肉无力，而导致呼吸衰竭致命。