2 2015/8/7 下午 07:52:05

女腹痛多年无解 竟是罕病紫质症

(關鍵字: 罕見疾病 , 血基質 , 急性紫質症 , 斷食減肥 , 王建得

女断食减肥 导致疾病发作 

王建得主任强调,由于紫质症的发生率非常低,在台湾约只有1/300000,医护人员对这疾病普遍陌生,目前台湾健保数据显示曾经确诊的病人约莫100名,但应有一部份病人仍未被诊断出来,医生们担忧延迟诊断与治疗,可能导致神经功能受影响。

虽然是基因遗传,急性紫质症的好发族群是20至40岁的女性,这与急性发作的促发因子有关,像是外在刺激,如饥饿、抽烟、与药物使用,或者内在刺激,如生理周期,都可能会导致疾病发作,在诊间,就曾有女性因为断食减肥,没想到因而诱发急性紫质症。

急性紫质症在发病时,绝大部分是以腹痛来表现,常伴随着肌肉无力,还有照光后小便颜色变深。
急性紫質症在發病時,絕大部分是以腹痛來表現,常伴隨著肌肉無力,還有照光後小便顏色變深。

治疗有解 针剂注射血基质

在急性紫质症治疗方面,主要是以针剂注射血基质为主,大部分的病人可能终身只发作1次,治疗后若避免诱发因子就不再复发;约有10%病人可能因为体质的关系会反复发作,但也可以透过药物来做预防、稳定病情。

王建得主任透露,现在医疗进步,加上台湾有健保给付,对紫质症的照顾,事实上没有疏于其他疾病,但是病人与医生的配合也相当重要,他就曾遇过1名强壮男子,确诊为急性紫质症后却不听医生劝告,继续抽烟喝酒,没想到后来竟严重到全身瘫痪,必须坐轮椅回诊治疗。

因此,医生呼吁,急性紫质症发作时,若不配合治疗,不仅是疼痛的问题,还可能导致肌肉无力、全身瘫痪,最严重恐呼吸衰竭而有生命威胁,不可轻忽。若民众有不明腹痛、肌肉无力或是照光后尿液变深等上述症状,应就医检查确诊,才能及早治疗、缓解不适。

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