急性紫質症病因是人體血基質合成過程的酵素功能異常,導致神經毒性物質在體內過量累積而引起的一群相似的疾病所組成。58歲的王小姐,從發病到診斷紫質症將近11年,一開始腹痛求診,反覆折騰體重從70… 詳全文 >
台中榮總罕病暨血友病中心主任王建得醫師表示,紫質症是一群酵素代謝異常的遺傳性罕見疾病總稱,讓身體無法合成正常的血基質,其中若缺乏某幾種酵素,會引起患者急性發作而稱為急性紫質症。在發病時, 詳全文 >
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