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甫出生58天的柏轩，因脸上长湿疹及白斑，前往医院治疗，讵料，医生用超音波检查，发现该名幼童心脏上已经长了一个横纹肌瘤，脑里面也有结节。原来，他罹患的是一种罕见疾病“结节硬化症”，皮肤上的白斑只是这个疾病的诸多症状之一。（影音／摄影记者江旻骏）

結節硬化症需要跨科別醫療照護，病友家屬呼籲政府應重視病人生命權。（照片／攝影記者江旻駿）

台大医院基因医学部、内科主治医生陈沛隆表示，结节硬化症是一种基因变异所导致的疾病，患者在许多组织都可能有细胞不正常生长，在全身各处器官产生结节。目前推估在台湾可能有超过2000名患者，但多数病友并未得到正确的诊断或就医。

结节硬化症　表现多样化

值得注意的是，结节硬化症影响多个器官，疾病表现非常多样化，从胎儿出生前、一直到成长、成人，各个阶段都可能持续有新病灶出现。例如，部分患者还在胎儿阶段，心脏就已经产生肿瘤。另有9成5的患者会出现皮肤血管纤维瘤，或是白斑、像青春痘或是疤痕般的痘或疤、鲨鱼样的皮肤等。

此外，患者脑部病灶也可能造成癫痫、影响智力与身体成长。一旦病灶发生在肺脏会造成咳血、气胸，发生在肾脏会占据原有细胞的生长空间，造成肾功能低下、出血，严重情形甚至需要洗肾。