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“什么！我竟然也带有罕见疾病基因，那我生下的宝宝会健康吗？”许多准备怀孕的准妈妈，最担心在产前知悉自己带有遗传性疾病“X染色体脆折症”的基因，并且担心遗传给下一代，生下“智能障碍”、外观异常，包括额头大、耳大、下巴明显等症状的宝宝，而显得十分彷徨无助。

黃建榮(前新光醫院不孕症中心主任，現任黃建榮婦產科診所院長)表示，臨床上，X染色體脆折症與FMR1基因的三核苷酸重複序列(CGG)n數目有關。

怀孕是一件喜事，但是许多怀孕妈咪仍然会担心生下“智能障碍”的宝宝，虽然，目前优生学观念进步，妈咪为了安全起见，多半都会在产检时采取唐氏症筛检，但是，最常导致智能障碍的遗传疾病X染色体脆折症（Fragile X syndrome, FXS）和相关检测，却鲜少有人知道。

罹患X染色体脆折症　会出现智能障碍外观异常

事实上，“X染色体脆折症”简称“X脆折症”，是最常见的一种遗传性智能障碍疾病，是造成宝宝智能迟缓的第二大原因，仅次于唐氏症。此外，一旦罹病，除了会有智能障碍问题，还会有程度不同的外观异常，包括额头大、耳大、下巴明显等，以及行为上如情绪不稳、语言迟缓、注意力不集中、过动、自闭、不善与人接触等问题。因此，对于想生下健康宝宝的准妈妈来说，不可轻忽！

黄建荣(前新光医院不孕症中心主任，现任黄建荣妇产科诊所院长)表示，临床上，X染色体脆折症与FMR1基因的三核苷酸重复序列(CGG)n数目有关，依数目量可分成三类，包括：轻度、准突变，以及全突变。轻度的女性带因者通常无症状；“准突变”的女性会有较高机率的原发性卵巢功能不足，准突变者在年老时容易患有X染色体脆折运动失调症候群，在行走及平衡方面会有障碍、激动、躁动、记忆力下降等现象。至于“全突变”的女性所生的下一代，不论是男孩或女孩也都会是全突变患者。