X染色體脆折症 | 標籤

[ 養生保健 ] 脆折症恐出現智能障礙！新生兒有X染色體脆折症，宜做基因檢測杜絕代間遺傳

X染色體脆折症 (FXS)是因X染色體長臂末端出現脆弱的斷裂點，且三核苷酸序列(CGG)重複數目超過200次，即為「全突變」，所以導致患者出現X染色體脆折症的病徵。生殖醫學科李俊逸醫師強調，… 詳全文 >
[ 產前照護 ] 擔憂智障遺傳　X脆折症產前可檢出

「什麼！我竟然也帶有罕見疾病基因，那我生下的寶寶會健康嗎？」許多準備懷孕的準媽媽，最擔心在產前知悉自己帶有遺傳性疾病「X染色體脆折症」的基因，並且擔心遺傳給下一代，生下「智能障礙」、外觀異常… 詳全文 >

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