对于怀孕中的准妈妈来说,除了对腹中胎儿的性别充满期待外,最为重视的就是孩子是否健康。因此,如何在怀孕过程透过检测了解胎儿的健康状态非常重要。妇产科医生表示,除了孕程中必须的超音波检测外,另外,染色体芯片筛检也是孕妈咪的产检新选择。
台大医院妇产部林芯伃医生表示,现代社会晚婚、高龄生子逐渐普遍。在这样的情况下,也导致胎儿出现染色体异常问题的机率大幅提升,甚至有千分之五的宝宝可能出现染色体异常的疾病。
传统产检有限制!染色体异常疾病难验出
高龄产妇为了确保腹中胎儿健康、平安,于是积极进行羊膜穿刺、高层次超音波检查,甚至于4D超音波等自费产检。但林芯伃医生指出,虽然上述方式确实有助于孕妈咪更加确认胎儿的器官,以及生理构造发育状况,譬如,有无兔唇、心脏血管以及内脏器官发育是否正常、心脏血流是否顺畅等问题。
但是,以上检测方式无法检视胎儿的基因序列,且受限于传统染色体的分辨率。因此,对于小胖威力症、脊髓性肌肉萎缩症、等因基因突变或染色体微小片段异常造成的先天性疾病,就很难在产前诊断出来。

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