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結節硬化症病童往往被暱稱為「小瓢蟲」，到了青春期時，臉部皮膚顏色偏紅，且長出白色斑點。中山醫學大學附設醫院小兒神經內科醫師蔡政道指出，除了外觀上的變化，小小瓢蟲最怕頑固性癲癇，如果未能及時治… 詳全文 >

台大醫院基因醫學部、內科主治醫師陳沛隆表示，結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病，患者在許多組織都可能有細胞不正常生長的可能，在全身各處器官產生結節。目前推估在台灣可能有超過2000名患者， 詳全文 >

鄧小姐於兩年期因氣胸急診，發現竟是肺臟腫瘤所致，加上臉上有明顯血管纖維瘤特徵，進一步確診為罕見的「結節硬化症」。根據健保局統計，台灣目前僅約400多位患者確診為結節硬化症，中山醫學大學附設醫… 詳全文 >

青春痘是多數高中女生感覺困擾的皮膚問題，但對18歲滿臉笑容的「瑄瑄」而言，臉頰因「結節硬化症」所引發難以消除的血管纖維瘤才是大煩惱，異於常人的外表，讓她曾問「媽咪，我可以換張臉嗎？」。結節硬… 詳全文 >

台灣小兒神經醫學會理事長王煇雄醫師表示，結節硬化症是一種罕見的顯性遺傳疾病，患者因體內抑制腫瘤生長的基因發生突變，導致體內調控失衡，進而在體內多處生出結節腫瘤，包括腦、視網膜、皮膚、心血管、… 詳全文 >