华人健康网

邓小姐于两年期因气胸急诊，发现竟是肺脏肿瘤所致，加上脸上有明显血管纤维瘤特征，进一步确诊为罕见的「结节硬化症」。根据健保局统计，台湾目前仅约400多位患者确诊为结节硬化症，中山医学大学附设医院儿童科部主治医师蔡政道医师表示，结节硬化症是一种罕见的显性遗传疾病，患者因体内抑制肿瘤的机制突变，导致体内器官持续生长非恶性的结节肿瘤，进而让各器官机能受损，并影响患者精神及行为表现。

台湾目前约有400名结节硬化症病患，是一种罕见的遗传疾病。

3大征状：癫痫、白斑、血管纤维瘤

「结节硬化症」从孩童时期就可观察到3大征状：癫痫、白斑及血管纤维瘤，是父母初期观察指标，经深入诊断即可确定是否为结节硬化症。由于3分之2的结节硬化症患者与异色瓢虫同为自体基因突变，所以每位患者身上结节的形状、位置、数量、大小皆不同，这些有结节硬化症患者的家庭结合起来，就被称为「瓢虫家族」。

「瓢虫家族」中的邓小姐从幼儿时期，就出现癫痫、白斑、血管纤维瘤症状，成年后也曾因肾脏肿瘤造成腹痛急诊等情形，但都因对疾病的不了解导致延误近30年，直到肿瘤严重影响到器官机能，检验后才发现自己原来是瓢虫家族的一员。