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鄧小姐於兩年期因氣胸急診，發現竟是肺臟腫瘤所致，加上臉上有明顯血管纖維瘤特徵，進一步確診為罕見的「結節硬化症」。根據健保局統計，台灣目前僅約400多位患者確診為結節硬化症，中山醫學大學附設醫院兒童科部主治醫師蔡政道醫師表示，結節硬化症是一種罕見的顯性遺傳疾病，患者因體內抑制腫瘤的機制突變，導致體內器官持續生長非惡性的結節腫瘤，進而讓各器官機能受損，並影響患者精神及行為表現。

台灣目前約有400名結節硬化症病患，是一種罕見的遺傳疾病。

3大徵狀：癲癇、白斑、血管纖維瘤

「結節硬化症」從孩童時期就可觀察到3大徵狀：癲癇、白斑及血管纖維瘤，是父母初期觀察指標，經深入診斷即可確定是否為結節硬化症。由於3分之2的結節硬化症患者與異色瓢蟲同為自體基因突變，所以每位患者身上結節的形狀、位置、數量、大小皆不同，這些有結節硬化症患者的家庭結合起來，就被稱為「瓢蟲家族」。

「瓢蟲家族」中的鄧小姐從幼兒時期，就出現癲癇、白斑、血管纖維瘤症狀，成年後也曾因腎臟腫瘤造成腹痛急診等情形，但都因對疾病的不了解導致延誤近30年，直到腫瘤嚴重影響到器官機能，檢驗後才發現自己原來是瓢蟲家族的一員。