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結節性硬化症是一種相當罕見的自體顯性遺傳疾病，在台灣的發生率約6千分之1，大約每6千名新生兒之中，就會有1個是結節性硬化症的患者。台灣估計約有2千人罹病，至今卻僅1成獲得確診，台大醫院開辦結節硬化症診合門診，提供這一群罕見疾病患者更有效的醫療。

台灣估計約有2千人罹結節性硬化症，至今卻僅1成獲得確診。（圖片／取材自結節硬化症協會）

45歲的小玉是結節硬化症病友，臉上出現血管纖維瘤時以為是青春痘，經就醫檢查竟是結節硬化症。左腎因腫瘤而切除，右腎目前有個20公分的良性腫瘤；此外，在眼部的結節瘤位於眼睛後方，但不影響視力；肺部也長腫瘤且會氣胸，走久了會喘。

台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆表示，遺傳性罕見疾病結節硬化症屬全身多重器官疾病，發生比例男女均等，且在身體的各個器官都有可能會長結節缺陷瘤， 患者通常在1歲以前就會有癲癇發作的現象，並常伴隨著智能障礙、發育遲緩等問題；智能障礙大部分在5 ~ 7歲之間才會被發現。

曾尋偏方治療的小玉表示，小時候還沒有被診斷是結節硬化症，當臉部鼻子周圍出現多個凸起、紅色血管纖維瘤時，以為是青春痘，曾吃黑藥丸，但仍無效；經診斷是結節硬化症後，遵醫囑治療。

陳沛隆表示，結節性硬化症除了全身器官會長腫瘤，需要定期回診外；因長在腦部的結節(腫瘤)，其分佈的範圍不同，故會產生許多不同的外在表現長在腦部的結節瘤，影響行為，包括發展遲緩、學習障礙、表達障礙、過動、情緒不穩、自閉行為等，並損及智力及癲癇發作。