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一名35歲謝先生，在民國98年6月左右，臉部莫名其妙一直冒出膿包青春痘，皮膚科醫師表示『油脂分泌太旺盛』，反覆抹藥青春痘膿包反覆消長，奇怪的是雙腳也越來越大。近年來外觀開始有嘴唇變厚、顴骨變大、舌頭變粗、下顎寬大、結腸長息肉、早上手指頭抓握變緊、膝關節疼痛、戒子穿戴及鞋子穿不下等情形發生，經過診斷檢查為罹患「巨人症」。

謝先生雙腳越來越大，經過診斷檢查為罹患「巨人症」。

患者原本還誤以為是甲狀腺亢進問題，才至彰基體系員生醫院內分泌科就診，藉由彰化基督教醫院內分泌科主治醫師施榮豐問診後，抽血檢查後發現生長激素等荷爾蒙有異常，腦部核磁共振檢查更發現有腦下垂體有腫瘤的存在，正式診斷出謝先生罹患罹患肢端肥大症，也就是俗稱的『巨人症』。

施榮豐醫師表示，肢端肥大症是一種罕見的先天疾病，且不容易辨別，主要原因是鼻腔上方頭顱裡的內分泌腺體(又稱腦下垂體)長了腫瘤，導致生長激素過度分泌。若在青少年發育時期就發病，身高可能「高過頭」，形成「巨人症」；成年之後才發病的話並不會再長高，而是會造成外觀的改變以及其它的疾病的產生，如身體各器官不正常的變大所帶來的不舒服、骨骼及軟骨不正常生長導致關節炎、鼻咽部軟組織腫脹造成呼吸道阻塞，引發打呼、睡眠中止症等、生長激素過度分泌，導致高血壓、心血管疾病、糖尿病、腎臟病等，罹患大腸息肉或腫瘤的比率也較高。和一般人比起來，肢端肥大症的患者死亡率多了二至四倍，平均壽命也可能會少十年。

醫師表示，肢端肥大症是一種罕見的先天疾病，且不容易辨別。

根據國外的調查，肢端肥大症大約每一百萬人有四十至六十人左右，而每年每一百萬人，可能會有三個新的病例被發現。也就是說，台灣約有八百多名肢端肥大症病患，每年增加六十個左右的新病例。

謝先生表示，自退伍後八年期間又陸續長高了三、四公分，剛開始心裡還很高興。但慢慢的發覺到戴在中指的結婚戒指，竟然連無明指都戴不下，一般人穿鞋子，應該是越穿越鬆，但是自己卻發覺越穿越緊，皮膚上的話，青春痘也緊跟著長出來，嚴重一點的還會長膿瘡；蹲下來的時候，膝蓋關節甚至會酸痛，一開始以為是關節炎而去看醫生，也查不出什麼狀況；另外，早上起床的時候雙手很緊繃且無法握拳，那時候還不知道什麼狀況。

發病當時自己的外觀上產生改變，像是嘴唇變的比較厚、臉上油脂分泌的比較多、耳朵也變大一些；一年多沒見面的朋友見到自己，你怎麼變這麼多，反而在家裡長期間相處的家人反而感覺不太出來。之前帶女兒去上學，別人還以為是孫女哩，外觀真的是有差別。

謝先生指出，睡覺的時候發現心臟跳動的很厲害，好像要跑出來、要停止且沒有辦法呼吸的感覺，再來又有頭暈、躁鬱、憂鬱的感覺，曾經請教過同事，同事建議他去看內分泌科。後來就前往彰基內分泌科就診，當時施榮豐醫師表示可能是巨人症，因為自己本身也不曉得什麼是巨人症，就上網查資料，心裡很擔心；經抽血檢查後，確定為巨人症。

彰基神經外科醫師陳建民表示，謝先生一開始因為出汗、頭痛、高血壓、血糖高等問題，至彰化基督教內分泌科就診，經醫師提醒後仔細回想過去種種，發現這些年來自己的外觀開始有嘴唇變厚、兩頰變寬、舌頭變粗、鼻子變大、手腳變大、皮膚變粗等情形發生，抽血檢查後發現生長激素等荷爾蒙有異常，腦部核磁共振檢查發現有腦下垂體有腫瘤的存在，所以轉介至神經外科陳建民醫師的門診，經詳細診視後決定進行經鼻腔內視鏡立體定位導航手術來處理，術後的恢復情形良好，血壓、血糖及生長激素等荷爾蒙都於正常範圍內。

陳建民醫師指出，目前肢端肥大症治療方法可分為三種，主要為手術治療，其他選擇為藥物治療或放射線治療，來控制生長激素(GH)、類胰島素生長因子(IGH-1)及體制素，手術治療的優點是若能完全移除腫瘤則有治癒術後不需用藥的機會，或著是減少腫瘤數目讓藥物控制更有效。彰化基督教醫院引進『精準定位，不怕迷路』新型導航系統，由鼻腔內經蝶竇內視鏡手術，使得手術安全性及治癒率大大提升，且外觀無傷口，若無嚴重併發症，通常術後八小時後即可進食，住院僅三至四天即可出院。

手術的成功與否視腫瘤大小及位置而定，一般小型腫瘤切除後的治癒率約為70-90％，大型腫瘤約為40-60%；藥物治療可用於不適合開刀的如麻醉併發症高危險群的病人、患有心臟或併發症的病人或無法經由手術完全清除腫瘤者；關於放射治療，照射後雖可讓腫瘤停止生長及開始萎縮，但需要較長的時間才能見效，有可能傷害到腦下垂體及視神經，且有產生其它惡性腫瘤的機會。

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