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外觀呈現多樣性斑狀的瓢蟲，因色彩鮮豔，一向是小孩子喜愛追逐和觀賞的昆蟲之一，不過若此斑狀出現在人體，將會導致器官機能性損害，影響精神和行為。為幫助這一群罹患罕見疾病的「瓢蟲家族」病友們，健保局通過標靶口服藥物mTOR抑制劑的健保給付，用於治療患有腦室管膜下巨細胞星狀瘤（SEGA：subependymal giant cell astrocytoma）的「結節硬化症」病友。（影音／攝影記者黃志文）

全台目前有400多位結節硬化症病患，身體會隨年紀，分別在腦部、皮膚、心臟等部位出現多顆非惡性腫瘤。

台灣小兒神經醫學會理事長王煇雄醫師表示，結節硬化症是一種罕見的顯性遺傳疾病，患者因體內抑制腫瘤生長的基因發生突變，導致體內調控失衡，進而在體內多處生出結節腫瘤，包括腦、視網膜、皮膚、心血管、腎臟及呼吸系統，由於機能受影響的器官甚多，患者表現出來的徵狀相當複雜多變，若病症控制不佳，容易影響患者精神及行為。

根據健保局統計，台灣目前約有400多位被確診為「結節硬化症」的患者，平均每5萬名就有1人確診，其中約有三分之二患者的基因配對型態與異色瓢蟲同樣為自體基因突變，通常在孩童時期就會出現癲癇、白斑及臉部血管纖維瘤等3大典型徵狀。

王煇雄醫師表示，90％結節硬化症患者會因腦部腫瘤造成腦部異常放電，進而導致癲癇症發作，但因其無法根治，通常只能透過抗癲癇藥物或生酮飲食輔助治療，減少腦部放電的情況。

健保局已通過標靶口服藥物mTOR抑制劑的健保給付，提供結節硬化症伴隨有腦室管膜下巨細胞星狀瘤治療之用。（攝影╱駱慧雯）

另有10％結節硬化症患者會伴隨發生腦室管膜下巨細胞星狀瘤，出現嘔吐、頭痛、行為和情緒改變等等症狀，嚴重者可能會因急性水腦症而猝死。此病症的傳統療法為手術切除，但因其腫瘤位置較深，手術困難度高，若未完整切除，復發機率相當高。

不過，台大醫院泌尿部主治醫師王碩盟表示，健保局已於1月1日將標靶藥物口服mTOR抑制劑（Everolimus）納入健保給付，可抑制腫瘤細胞生長、繁殖，有助於縮小腦部腫瘤，幫助患有腦部腫瘤的節硬化症患者控制病情。

此外，為提供結節硬化症病友更完整的醫療，目前已有台大醫院、中山醫學大學附設醫院及高雄長庚醫院設有整合型門診，可免去病友奔走於神經科、皮膚科、眼科、心臟科、腎臟科等各專科的不便。