癲癇延誤30年　腹痛急診為瓢蟲家族

（關鍵字：癲癇 , 罕病 , 結節硬化症 , 血管纖維瘤 , mTOR抑制劑）

鄧小姐從幼兒時期，就出現癲癇、白斑、血管纖維瘤症狀，30年後才確診為結節硬化症。（圖片提供／台灣結節硬化症協會）

口服標靶藥物mTOR抑制劑　助縮小腫瘤

有約10%的結節性硬化症病人會伴隨發生腦室管膜下巨細胞星狀瘤（SEGA：Subependymal giant cell astrocytomas），引起嘔吐、頭痛等症狀，或行為、情緒上的改變，嚴重者可能因急性水腦症而造成猝死，另有90%患者有不定時的癲癇發作。

台北醫學大學醫學院黃朝慶院長表示，不同於其他疾病單一且明顯的特徵，結節硬化症患者體內各器官可能形成許多非惡性腫瘤，患者表現出的徵狀相當複雜且多變。過去治療結節硬化症的方式是針對病患不同症狀給予治療，僅能治標不治本；但新式口服標靶藥物mTOR抑制劑，經臨床試驗指出可抑制腫瘤細胞生長，有助縮小腦部、腎臟、肺臟之腫瘤，從根本改善瓢蟲家族生活品質，為瓢蟲家族帶來一絲曙光。

黃院長進一步說明，目前發現口服標靶藥物mTOR抑制劑可能對於癲癇具有改善效果，但一切正在進行研究中，尚無確切數據證實，但此觀點無疑對於醫界及瓢蟲家族又是一道新希望！