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结节硬化症是一种罕见的自体显性遗传疾病，病因与基因突变有关。大约每6000名新生儿之中，就会有1位是结节性硬化症的患者。病童往往被昵称为“小瓢虫”，到了青春期时，脸部皮肤颜色偏红，且长出白色斑点。除了外观上的变化，小小瓢虫最怕顽固性癫痫，如果未能及时治疗，可能造成智能受损、学习障碍，影响一辈子。

結節硬化症病友家庭勵志故事電影書「快門下的幸福」，呈現4個病童的血淚故事，十分感人。（圖片／取材自台灣結節硬化症協會官網）

罹患结节硬化症　器官可能长出结节

台湾中山医学大学附设医院小儿神经内科医师蔡政道指出，结节硬化症是一种基因变异所导致的疾病，患者体内基因出了问题，以致身上多处器官出现“结节”般的小肿瘤。九成五患者皮肤出现血管纤维瘤、白斑，或是像青春痘，或是疤痕般的痘或疤，以及鲨鱼厚皮的粗糙皮肤，有些则是指甲旁边长出肉芽。

此外，脑部、肺脏、肾脏、心脏等器官也可能长出结节，以往医师经验不足，很可能误判为肿瘤，让病人接受不必要的检查、动了不必要的手术。

结节硬化症母亲　生下孩子罹同病且有癫痫

“瓢虫妈妈”陈小姐就是典型个案，脸上虽也有白斑，但因症状较轻，迟迟未被确诊，後来结婚生育，十几年前，肾脏出现许多结节，且大出血，被误判为恶性肿瘤，因此肾脏被切除，影响终生。而陈小姐的儿子从小就有癫痫问题，症状持续恶化，影响智力发展，就医检查为顽固型癫痫，进一步接受检验，才确诊为结节硬化症，为小瓢虫家族的成员，随后陈小姐做了基因筛检，才发现自己也同样患有结节硬化症。

台湾大学附设医院基因医学部主治医师、基因体暨蛋白体医学研究所副教授陈沛隆表示，台湾瓢虫家族成员应超过两千名，约有四分之三患者因为临床表现不明显，或居住於就医不方便的偏远地区，迟迟无法确诊，甚至遭受不必要的治疗。

台湾大学附设医院已于 2010 年成立结节硬化症整合性门诊，一次门诊就可看完所有相关科别，包括皮肤科、神经内科、肾脏科、泌尿科、胸腔科等，而各专科医师定期开会讨论案例，协助病人拟定适切的治疗策略。

励志电影书“快门下的幸福”　纪录患者血泪故事

针对结节硬化症治疗关键仍然在於早期确诊、早期治疗，现在已有很好药物，可以精准地阻断特定细胞内部的传递路径，进而改善全身症状，减缓恶化速度，包括降低癫痫发生频率，避免损及智力发展。

纪录片“一首摇滚上月球”的吉他手李爸、李正德也是结节硬化症孩子的家长。 他以文字、影片、音乐等三种型态，为结节硬化症协会推出第一部病友家庭励志故事电影书“快门下的幸福”，呈现4个病童的血泪故事，十分感人。