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神經纖維瘤(簡稱NF) ，是一種因遺傳或自體基因變異而造成的先天基因性疾病，其表現是在神經周圍組織上長出多發性的良性腫瘤，台灣小兒神經醫學會理事長林光麟表示，腫瘤不僅長在外觀毀容，也可能在體… 詳全文 >

臨床上很難及早診斷症狀輕微的全身性紅斑狼瘡(SLE)，國衛院與中榮、高醫大學合作新發現，MAP4K3基因變異可精準診斷全身性紅斑狼瘡，也就是發現MAP4K3基因變異為SLE關鍵致病因子。 詳全文 >

多發性神經纖維瘤、多發性軟骨肉瘤及多發性內分泌瘤等腫瘤，都具有家族聚集性的基因。家族成員就要提高警覺，除了定期健康檢查外，最好的預防途徑就是主動進行遺傳性腫瘤基因檢測。 詳全文 >

小眼症為罕見基因變異，平均每10萬人約14例，雙和醫院眼科醫師沈筠惇指出，小眼症不但影響外觀，還可能幾近失明。病徵是患者一眼或雙眼明顯比一般人小，常見於胎兒發育異常，通常幼童1歲半是手術黃金… 詳全文 >

肺癌是威脅國人生命最大的惡性腫瘤之一，肺癌的死亡率已經連續多年高居十大癌症死亡原因的第一名。尤其肺癌有20%-30%的機率轉移至腦部腦，而且肺癌腦轉移不一定有明顯症狀，若不接受治療，平均壽命… 詳全文 >

在懷孕過程中，約有1─2%孕婦會有羊水過多的現象，正好胎兒在母體中，第二周產期是腎臟開始發育的時期。腎臟發育若有問題，亦是造成羊水過多的原因之一。三軍總醫院與跨國團隊研究發現，基因變異為引起… 詳全文 >

根據美國口吃基金會網站調查指出，口吃的發生率約5%，盛行率約1%，表示有75%至80%的口吃者會痊癒，有1%會持續變成慢性口吃者。正在學說話的孩子，有時會有字的重複，這種輕鬆的言語動作不流暢… 詳全文 >

台大醫院基因醫學部、內科主治醫師陳沛隆表示，結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病，患者在許多組織都可能有細胞不正常生長的可能，在全身各處器官產生結節。目前推估在台灣可能有超過2000名患者， 詳全文 >

美國一私人機構近期發表研究報告指出，女性雌激素（oestrogen）的分泌和一項基因變異（genetic variants），會決定乳腺和腫瘤的生長狀況，因此胸部大的女性比較容易得乳癌一說並… 詳全文 >

近來有研究發現，幼年肥胖除了跟飲食生活習慣大有關係，也跟體內某幾組基因上的變異有關，換言之，有些孩子真的天生就容易「胖嘟嘟」。 詳全文 >

英美學者近期研究發現，免疫系統虛弱很有可能跟基因上的缺陷或變異有關，即便是維持良好的生活作息，一旦被傳到某些疾病，還是會出現相對嚴重的症狀，痊癒所需的時間也會比較長。 詳全文 >