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神经纤维瘤(简称NF) ，是一种因遗传或自体基因变异而造成的先天基因性疾病，其表现是在神经周围组织上长出多发性的良性肿瘤，台湾小儿神经医学会理事长林光麟表示，肿瘤不仅长在外观毁容，也可能在体… 详全文 >

临床上很难及早诊断症状轻微的全身性红斑狼疮(SLE)，国卫院与中荣、高医大学合作新发现，MAP4K3基因变异可精准诊断全身性红斑狼疮，也就是发现MAP4K3基因变异为SLE关键致病因子。 详全文 >

多发性神经纤维瘤、多发性软骨肉瘤及多发性内分泌瘤等肿瘤，都具有家族聚集性的基因。家族成员就要提高警觉，除了定期健康检查外，最好的预防途径就是主动进行遗传性肿瘤基因检测。 详全文 >

小眼症为罕见基因变异，平均每10万人约14例，双和医院眼科医师沈筠敦指出，小眼症不但影响外观，还可能几近失明。病征是患者一眼或双眼明显比一般人小，常见于胎儿发育异常，通常幼童1岁半是手术黄金… 详全文 >

肺癌是威胁国人生命最大的恶性肿瘤之一，肺癌的死亡率已经连续多年高居十大癌症死亡原因的第一名。尤其肺癌有20%-30%的机率转移至脑部脑，而且肺癌脑转移不一定有明显症状，若不接受治疗，平均寿命… 详全文 >

在怀孕过程中，约有1─2%孕妇会有羊水过多的现象，正好胎儿在母体中，第二周产期是肾脏开始发育的时期。肾脏发育若有问题，亦是造成羊水过多的原因之一。三军总医院与跨国团队研究发现，基因变异为引起… 详全文 >

根据美国口吃基金会网站调查指出，口吃的发生率约5%，盛行率约1%，表示有75%至80%的口吃者会痊愈，有1%会持续变成慢性口吃者。正在学说话的孩子，有时会有字的重复，这种轻松的言语动作不流畅… 详全文 >

台大医院基因医学部、内科主治医师陈沛隆表示，结节硬化症是一种基因变异所导致的疾病，患者在许多组织都可能有细胞不正常生长的可能，在全身各处器官产生结节。目前推估在台湾可能有超过2000名患者， 详全文 >

美国一私人机构近期发表研究报告指出，女性雌激素（oestrogen）的分泌和一项基因变异（genetic variants），会决定乳腺和肿瘤的生长状况，因此胸部大的女性比较容易得乳癌一说并… 详全文 >

近来有研究发现，幼年肥胖除了跟饮食生活习惯大有关系，也跟体内某几组基因上的变异有关，换言之，有些孩子真的天生就容易「胖嘟嘟」。 详全文 >

英美学者近期研究发现，免疫系统虚弱很有可能跟基因上的缺陷或变异有关，即便是维持良好的生活作息，一旦被传到某些疾病，还是会出现相对严重的症状，痊愈所需的时间也会比较长。 详全文 >