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洗肾，一般人视为畏途，但才刚开始学会走路的“Q宝”，却因为罹患罕见的“丙酸血症”，必须接受肝脏移植手术，且术前还需洗肾净化血液，移除体内的有毒代谢物质，稳定代谢状况，才能提升手术成功率，救回宝贵的生命。对Q宝而言，成长所经历的磨练，从一出生就比别人更艰辛！

外觀與常人無異的Q寶，其實罹患罕見的「丙酸血症」，需控制蛋白質攝取量。左圖為7個月大、右圖為1歲11個月大的模樣。（圖片提供／罕病基金會）

丙酸血症代谢异常　罕病宝宝洗肾换肝获新生

现在的Q宝，年龄1岁11个月，外观帅气可爱，与正常幼儿没有差别，但一般人不知道的是，8个月前他才刚经历洗肾和换肝的治疗。

Q宝是爸爸妈妈的第一个宝宝，出生时体重4015公克，在1个月时经台大医院新生儿筛检被诊断罹患罕见疾病“丙酸血症”，是属于先天性代谢异常疾病中有机酸血症的一种，因代谢途径上的酵素出了问题，导致有害人体的有机酸堆积，必须进行严格的蛋白质摄取控制，否则病症发作时，会出现食欲下降、喂食困难、肌张力低下、高血氨等症状，若无适当治疗，可能发生智力障碍、昏迷甚至危害生命。

Q宝的爸爸表示，Q宝出生后喝母奶几天后，就改喝特殊配方奶粉，进行严格的蛋白质摄取控制，但宝宝在6个月大时虽然检查数据呈现稳定状态，却明显有越吃越少、食欲下降的现象；7个月大不仅喂食困难，还有肌张力低、坐不太稳的症状。此后，病症越趋严重，甚至曾发生整天不吃东西的情况。

为了让Q宝健康成长，Q宝爸妈听从专业医师的评估建议，让他接受肝脏移植手术，并由符合移植条件的妈妈捐肝。不过，在换肝之前，Q宝还需接受俗称“洗肾”的“急性肾脏替代疗法”，净化血液，提升换肝手术术后的成功率。终于，Q宝在1岁3个月大进行肝脏移植手术后，术后复原良好。爸爸开心的说，Q宝变得比较爱吃了，且难以掌握的蛋白质摄取量，限制也稍微宽松了。