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Q寶在1歲3個月大準備接受換肝手術前，先使用多功能血液淨化平台穩定代謝狀況。（圖片提供／罕病基金會）

罕见代谢异常疾病　全台粗估约千人

罕见疾病基金会表示，目前保守估计，全台湾约有1000名罕见代谢异常疾病患者，其中需要低蛋白饮食控制则约为350人，他们看似与一般人无异，但由于身体的缺陷基因就像颗不定时炸弹，不小心吃到不该吃的食物或些微感冒，都可能引爆生理大失调，而可能造成永不可逆的伤害，智能发展退化，甚至危及生命。

代谢异常！罕病儿洗肾2天不间断

在病患急性发作时，必须把握黄金期紧急移除体内有毒性的代谢物质，否则将会导致严重的酸中毒，甚至肾衰竭等不可逆的情况。这部份除药物控制外，洗肾便是另一个救命关键。不过，不同于一般成年人的洗肾采“间歇性治疗”，约每4个小时要暂停一下，罕病儿童的体内毒素是累积不间断，至少需要进行至少1到2天“连续性”洗肾，才能稳定恢复健康。

更困难的是，传统洗肾机器难以满足小小病童的需求，合适的多功能血液净化机又十分昂贵，许多医院在考量使用率和投资报酬率后，多半仅愿意选择传统的方式，或以传统机器连接小儿管路耗材来因应，此举无异是在创造风险。对此，罕病基金会筹募经费，陆续捐赠给予台大医院、高雄荣总和台中荣总新仪器，不让罕病家庭放弃希望。

【医学小辞典／先天性代谢异常疾病】

“先天性代谢异常疾病”泛指因基因缺陷而造成正常的代谢功能受阻的遗传性疾病，种类繁多，目前可于新生儿筛检时发现异常和确诊。一般来说，先天性代谢异常疾病可分为“有机酸血症”、“脂肪酸代谢异常”，以及“铜离子代谢异常—威尔森氏症”三种类型，其中有机酸血症又可细分为枫糖浆尿症、丙酸血症、白胺酸代谢异常，与异戊酸血症；脂肪酸代谢异常则包括家族性高乳糜微粒血症、同合子家族性高胆固醇血症。