正常人体动脉血呈鲜红色,静脉血呈暗红色。但是,竟然有婴儿的血液白浊如炼乳,实属罕见!台北荣总医院医疗团队不眠不休,日前即以换血治疗成功抢救1名仅出生21天,罹患罕见“脂蛋白酶脂解酵素缺乏症”小女婴,写下新纪录!
该名女婴是由新住民越南籍母亲产下,出生后因高烧不退,由台北荣总医院儿科门诊紧急收治住院,抽血发现血液异常黏滞几乎无法抽出,且抽出后竟成灰白色如炼乳。病婴已高烧腹胀呈休克状态,诊断早已并发严重急性胰脏炎,生命垂危。经过医疗小组接续36小时不眠不休的努力,成功于24小时内,让三酸甘油脂降至正常值。入院48小时后,小女婴首度睁开双眼,目前病情稳定已可正常进食。
脂蛋白酶脂解酵素缺乏症 是极为罕见之先天性遗传疾病
台北荣总儿童医学部儿童移传代谢科牛道明主任表示,“脂蛋白酶脂解酵素缺乏症”是极为罕见之先天性遗传疾病,致病原因为体内脂质无法代谢导致堆积于血液中,进而会引起一连串并发症。
台湾估计“脂蛋白酶脂解酵素缺乏症”发生率为百万分之一以下,越南发生率目前无正式报告,应也相当罕见。一般人的三酸甘油脂正常值为小于200毫克,该女婴竟于出生21天即达两万毫克,为正常值百倍。如无及时之正确诊断并积极处理,几无存活机会。
台北荣总新成立“新住民门诊” 提供更多医疗协助
台北荣总医院张德明院长表示,目前台湾有许多新住民,医疗体系需警觉注意不同种族不同血源,必定有些特殊遗传代谢之疾病,才能紧急提供完善且正确的医疗服务。院内新成立“新住民门诊”,未来将能提供更多的医疗协助,嘉惠更多的新住民。
女婴的越南籍母亲对医疗团队表达感谢之意,庆幸在台北荣总协助下,才能享有世界级的医疗照护。感谢台北荣总精湛的医术、无私无我的医疗团队,才能让她的女儿重生。