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臺灣平均每3萬5千名新生兒就有1位是龐貝氏症患者,嬰兒型患者會在出生幾個月內,因肝醣累積在心臟、骨骼肌造成心室肥大和肌肉無力、呼吸困難,嚴重恐呼吸衰竭死亡。台北榮總兒童醫學部主任牛道明醫師強… 詳全文 >
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龐貝氏症是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病,屬於體染色體隱性遺傳疾病,常見治療就是定期施打酵素。臺北榮總兒童醫學部主任牛道明表示,十多年來,臺北榮總收治所有龐貝氏症病童平均都能在9.75天,就可… 詳全文 >
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正常人體動脈血呈鮮紅色,靜脈血呈暗紅色。但是,竟然有嬰兒的血液白濁如煉乳,實屬罕見!臺北榮總醫院醫療團隊不眠不休,日前即以換血治療成功搶救1名僅出生21天,罹患罕見「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」… 詳全文 >
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臺北榮總兒童外科劉君恕主治醫師表示,代謝性肝臟疾病是因肝臟基因缺陷,造成肝臟無法產生足夠代謝身體廢物及營養生成物的酵素,導致許多神經、血管等系統的疾病,雖然每一種罕見疾病發生率大於10萬分之… 詳全文 >