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龐貝氏症是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病，常見治療就是定期施打酵素。臺北榮總兒童醫學部主任牛道明表示，十多年來，臺北榮總收治所有龐貝氏症病童平均都能在9.75天，就可… 詳全文 >

正常人體動脈血呈鮮紅色，靜脈血呈暗紅色。但是，竟然有嬰兒的血液白濁如煉乳，實屬罕見！臺北榮總醫院醫療團隊不眠不休，日前即以換血治療成功搶救1名僅出生21天，罹患罕見「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」… 詳全文 >

臺北榮總兒童外科劉君恕主治醫師表示，代謝性肝臟疾病是因肝臟基因缺陷，造成肝臟無法產生足夠代謝身體廢物及營養生成物的酵素，導致許多神經、血管等系統的疾病，雖然每一種罕見疾病發生率大於10萬分之… 詳全文 >