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肝脏移植是治疗病况严重的肝病患者最后一线新希望，甚至 ，对于代谢性肝脏疾病患者来说，肝脏移植是治疗另一种选择，治疗效果也较佳，带来一线新曙光！1名28岁陈先生，出生后因新生儿筛选诊断为高胱胺尿症，5年多前接受大爱捐赠肝移植，成为全世界第1例因高胱胺尿症而接受换肝的病患。

多位罕見代謝性肝疾病以肝臟移植治療的病童，希藉由自身的治療經驗，鼓勵罹患相同疾病的病童家屬考慮以肝臟移植做為治療選項。（圖片提供／臺北榮總醫院）

高胱胺尿症病童如未及早治疗，恐血栓并发症

陈先生会由尿液中排出大量的高胱胺酸，虽以食物及药物控制，但陆续出现眼球水晶体脱位、韧带脱臼、小脑血栓等症状。台北荣总儿童遗传代谢科主任牛道明表示，高胱胺尿症病童会由尿液中排出大量的高胱胺酸，如未及早治疗，有智能不足、骨骼畸形、眼球水晶体脱位、心脏血管疾病及血栓等并发症。

患者接受肝移植手术後，目前饮食完全正常，状况良好。此案例已刊登于2012年国际知名期刊－《儿童移植（Pediatric Transplantation）》，可望被国际接受肝移植成为此类疾病的治疗方式。

代谢性肝脏疾病因肝脏基因缺陷，带来沉重的负担

台北荣总儿童外科刘君恕主治医生表示，代谢性肝脏疾病是因肝脏基因缺陷，造成肝脏无法产生足够代谢身体废物及营养生成物的酵素，导致许多神经、血管等系统的疾病，虽然每一种罕见疾病发生率大于10万分之1属于微小机率，但对病童及家属而言，是极为沉重的负担。