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代謝性肝臟疾病是因肝臟基因缺陷，造成肝臟無法產生足夠代謝身體廢物及營養生成物的酵素，導致許多神經、血管等系統的疾病。（圖片提供／臺北榮總醫院）

代谢性肝脏疾病还包括：高胆固醇血症、瓜胺酸血症等

除了高胱胺尿症之外，属于代谢性肝脏疾病还包括：高胆固醇血症，1名宋小弟从小发现同合子家族性高胆固醇血症，从12岁开始接受每星期规则性血浆置换，2007年12月即16岁时，接受大爱捐赠肝脏，同时将其取下的肝脏转移植给1位59岁肝肿瘤病患，目前已换肝7年，不必饮食控制及吃降胆固醇药物，血中胆固醇值正常，接受其连锁换肝的病患目前无肿瘤复发，且血中胆固醇值在吃药及饮食控制下，可以维持在比正常稍高的范围。

另外，同属于代谢性肝脏疾病也包括：瓜胺酸血症，陈先生于45岁发病，诊断为成人瓜胺酸血症第二型，经内科治疗3年左右，突然重度昏迷达10天，移植团队考虑大爱捐赠部分肝太小，以保留病患右肝，只移植左肝，新肝与病肝共存，移植后病人恢复快速。目前已换肝3年半，仍需药物控制，但临床症状已有大幅进步。

治疗代谢性肝脏疾病，肝脏移植是治疗新选择

成功的肝脏移植，对于其代谢性肝脏疾病患者的病情，有很大的帮助，虽然有一些孩子因为年纪小，术后的照顾比较困难，但在医护人员和父母亲的细心照顾下，已经能使先天代谢异常疾病的肝脏移植，成为这些患者可以选择的一项治疗方式。