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所有「遺」憾（遺傳疾病）到我為止！王小姐不孕想求子，她患有遺傳疾病「遺傳性多囊性腎臟ADPKD」(俗稱「泡泡腎」)，甚至母親和弟弟也都同樣有此遺傳疾病。所幸醫學進步，婦產科蔡鋒博醫師聯手彰基… 詳全文 >

生育率逐年下降，不孕人數增加，求子大不易，大家對產下健康寶寶的要求也愈來愈高！臺北醫學大學附屬醫院不孕症科陳啟煌主任表示，近年生殖醫學技術進步，尚未懷孕的婦女多加利用孕前多疾病帶因篩檢，可以… 詳全文 >

「我們夫妻都很健康，生出來的寶寶也一定很健康！」您確定嗎？一對新婚不久的年輕夫妻，身體健康且家族成員中都沒有罕見疾病的病史，但為了瞭解自己生下罕見遺傳疾病孩子的風險，雙方都決定抽血做多疾病帶… 詳全文 >

正常人體動脈血呈鮮紅色，靜脈血呈暗紅色。但是，竟然有嬰兒的血液白濁如煉乳，實屬罕見！臺北榮總醫院醫療團隊不眠不休，日前即以換血治療成功搶救1名僅出生21天，罹患罕見「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」… 詳全文 >

隨著國人晚婚風氣漸盛，婚前檢查更顯得重要。除了常規的健康檢查項目，包含一般檢查、理學檢查、血液生化及尿液檢查等，更重要的是針對夫妻雙方孕育下一代風險的三大檢查項目：傳染病檢查、Rh血型檢查及… 詳全文 >

台大醫院小兒部主治醫師盧孟佑表示，中度海洋性貧血患者更易有黃疸、膽結石等問題，依照併發症發生的比例由高至低為：貧血、膽結石、腎結石。潛在的併發症尚有骨質疏鬆症。因此一旦確診為中度海洋性貧血，… 詳全文 >

板橋亞東醫院精神科主治醫師候德斌指出，台灣從 2014年5月2日起，正式捨棄污名化的「精神分裂症」，改稱更為貼切的「思覺失調症」（Schizophrenia）。期盼透過更名運動，讓更多人正確… 詳全文 >

台北慈濟醫院胸腔外科程建博主任指出，1名居住新北市22歲林同學多年來偶而會有胸悶、心悸的情況，但因為年紀尚輕，所以不以為意。直到在一次跑步訓練中，突然噁心、喘不過氣來，緊急送醫後發現其胸部明… 詳全文 >

當父母滿懷喜悅盼望著新生命的到來，對他們而言，最好的祝福無疑是寶寶健康平安。可是，當孩子的基因遺傳自父母的疾病或出現基因突變時，如何因應治療？能否提早發現？而哪些是臺灣常見的遺傳疾病？【4種… 詳全文 >

「外胚層增生不良症」是一種罕見的遺傳性疾病，患者常因口腔咬合困難，及戽斗型外觀而飽受困擾。1名16歲的少年阿偉，罹患「外胚層增生不良症」，只有20顆類似乳牙的小牙齒，喪失咬合能力，幸好台北慈… 詳全文 >

當2003年科學家將人類基因解碼完成後，揭露了人體含2萬多個功能性基因，每1個都包藏著多如繁星的密碼。賽亞基因公司總經理陳奕雄指出，「基因檢測」便是1副望遠鏡，讓你一窺先天體質的密碼，提早掌… 詳全文 >

美國華盛頓大學（University of Washington）醫療研究員近期研發出一種新的檢測方法，利用母體的血液和父親的唾液，就可以精準描繪出腹中胚胎的基因序列，找出是否有先天性的遺傳… 詳全文 >

英國一名少女就罹患了這種罕見遺傳性疾病，14歲的她即擁有105歲的身軀，雖然成長過程備受煎熬，卻依舊樂觀進取，讓人印象深刻。 詳全文 >