華人健康網

“我们夫妻都很健康，生出来的宝宝也一定很健康！”您确定吗？一对新婚不久的年轻夫妻，身体健康且家族成员中都没有罕见疾病的病史，但为了了解自己生下罕见遗传疾病孩子的风险，双方都决定抽血做多疾病带因筛检，没想到结果却让他们都吓一跳！

遗传咨询师黄品嘉表示，这对新婚夫妻经基因筛检，结果发现男生带有“彭德莱综合症”和“脊髓性肌肉萎缩症”的隐性遗传疾病基因，女方则是“先天性痛觉不敏感合并无汗症”的隐性疾病带因者。还好，幸运的是，男女双方的基因突变位置不同，两人不是同一种疾病的带因者，因此下一代患病的风险也较低，让两人松了一口气！

家有罕病儿，孩子和父母都受苦、照顾压力大

人人都期待完美，但没有人是绝对完美的，即使外表看起来健健康康，本身也可能是隐性遗传疾病的带因者。小时候生物课的碗豆遗传实验告诉我们，人的基因有显性和隐性之分，即使夫妻双方的外在表现都很健康，但只要两人各自带有一个隐性基因，下一代就有1/4的机率遗传某种疾病。

黄品嘉表示，隐性遗传基因的影响很广泛，涵盖大脑、神经系统、呼吸系统、听力、内分泌和外表等范畴，民众常听到的罕见疾病如地中海型贫血、脊髓性肌肉萎缩症、苯酮尿症和枫糖尿症等，都是隐性遗传疾病的一种。家里只要有一个这样的孩子，不仅孩子、父母活得艰辛，对父母和整个家庭来说也是很大的照顾压力。

基因检测帮帮忙，隐性遗传疾病早知道

然而，拜现代生医技术的进步，目前已有多疾病带因的筛检工具可以利用。无论是在夫妻结婚前、妇女怀孕期，都可以透过抽血的方式，一次检测多种单一基因异常导致的隐性遗传疾病，确认自己是否为隐性遗传疾病带因者、孩子是否为某种隐性疾病的高风险族群。