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隐性遗传疾病高风险带因　孕前、孕中检测大不同

如果发现自己是遗传疾病的高风险带因者，又想要有个健康宝宝，可以怎么做呢？黄品嘉建议有怀孕准备的夫妻，可以考虑人工生殖以体外受精方式进行试管婴儿疗程，配合超快速胚胎着床前基因检测（UltraPGD）技术，检测胚胎是否带有已知的家族性遗传疾病基因，再筛选出不带有家族遗传性疾病基因的胚胎植入子宫，避免生下带有遗传疾病胎儿的风险。

若是夫妻已经自然怀孕，此时，则可选择在怀孕期间进行羊膜穿刺，针对家族遗传性疾病基因进行特定方式检测，确认胎儿是否罹患该疾病。

产前加做检测　避免生下染色体异常胎儿

另外，虽然接受多疾病带因筛检可以提早知道下一代是否患有遗传疾病风险，但怀孕过程中胎儿可能会出现染色体异常的风险，此时再透过产前检测，可以多一层保障，避免生下染色体异常胎儿。

目前，台湾已有业者提供探针高达269万组的高解析度SNP羊水晶片，针对胎儿23对染色体全部扫描，进行羊膜穿刺时，多抽10c.c.羊水，搭配精密的SNP羊水晶片，可检测染色体套数变异（如唐氏症、爱德华氏症、巴陶氏症）、微片段异常所致疾病（如迪乔治氏症、威廉氏症、部分小胖威力症、天使症等）。

另由于SNP羊水晶片可分析染色体遗传资讯，可额外检测单亲二体症所致疾病（两条染色体来自於同一亲属，如部分：小胖威力症、天使症、贝克威思-威德曼综合症等）。透过多项检测降低不同异常疾病风险，帮助父母有心理准备，必要时及早考虑引产，或者提早为照护宝宝做适当的调整。

拒绝疾病一代传一代　自己和兄弟姊妹都不可轻忽

不怕一万，就怕万一。隐性遗传疾病并非显而易见，除了带因者之外，带因者的血亲也可能是带因者，并可能生下患病的孩子。因此，夫妻双方的家人，若有怀孕的打算，都建议考虑做带因筛检，以及早了解下一代患病的风险，提早规划怀孕计划，或是后续进行的孕前、产前检测，降低生下异常胎儿的可能性。