1名37岁男子Nick从小深受海洋性贫血之苦,容易感到疲惫、体力差,并且经常因为发烧、感冒、头痛而进出医院,在小学5年级时进行切脾手术,以为从此就可以摆脱贫血所带来的困扰,然在大学毕业后的健康检查时,却发现自己的血铁数值竟高达每毫升3、4千微克,相较于常人每毫升仅有1到200微克,几乎高达30倍!尽管NIck每年都追踪1次,却因并无排铁剂而使血铁数值直线飙升,5年就飙到破万,造成Nick面色蜡黄、手指关节处偏黑。
台湾人最常见遗传疾病 海洋性贫血
台大医院小儿部主治医生卢孟佑表示,海洋性贫血又常被台湾人称作地中海洋性贫血,为台湾人最常见的遗传疾病之一。在台湾估计约有6%至10%民众带有相关变异基因,换言之有超过150万的带因者。患者从出生开始就被决定贫血程度,依症状可分为轻度、中度和重度。
我国从1995年开始透过孕妇免费产前检查、全面筛检海洋性贫血带因者,海洋性贫血重症个案已大幅减少,而轻度与中度患者若没有抽血检查,有些患者甚至终其一生不知道自己是海洋性贫血患者。