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…缺陷基因繼續遺傳給下一代** 「裘馨症」是一種X染色體性聯隱性遺傳的進行性肌肉萎縮症。如母親是帶因者,父親是正常,兒子有1/2機率得到帶有缺陷的X染色體,因而罹患此症;同樣的,女…
http://www.top1health.cn/Article/248/86716…「脊髓性肌肉萎縮症」(簡稱SMA)莫屬,這是一種會致命的自體隱性遺傳疾病,全台估計至少有400名SMA患者。但是,多數的民眾卻對SMA疾病相當陌生。尤其,對於病友及家屬來說,隨著時…
http://www.top1health.cn/Article/22/80541…常,而B型血友病則為第九因子蛋白缺乏或不正常,兩者皆屬於性聯隱性遺傳疾病。三軍總醫院血液腫瘤科血友病中心陳宇欽醫師表示,一般的檢測是直接針對 F8 基因之轉錄區域(外顯子 1~26…
http://www.top1health.cn/Article/248/77887…認識第二型進行性家族性肝內膽汁滯留症】** 是一種體染色體隱性遺傳病,因第2對染色體24位置基因缺陷,導致肝細胞膽汁無法順利排出膽酸堆積在肝細胞內,造成肝細胞損傷。臨床特徵是出生…
http://www.top1health.cn/Article/248/75251…檢降低生下異常胎兒機率** 人類基因與疾病息息相關,帶有與隱性遺傳疾病相關的基因突變的人,有更高的機率會生下罹病的孩子。陳啟煌主任表示,生下下一代來自父母隱性基因的發病率雖然僅佔…
http://www.top1health.cn/Article/234/72579…檢,結果發現男生帶有「彭德萊綜合症」和「脊髓性肌肉萎縮症」的隱性遺傳疾病基因,女方則是「先天性痛覺不敏感合併無汗症」的隱性疾病帶因者。還好,幸運的是,男女雙方的基因突變位置不同,兩…
http://www.top1health.cn/Article/248/63599…兒循環,破壞胎兒的紅血球,嚴重時可導致胎兒死亡。 由於隱性遺傳疾病帶因者父母自身不一定有疾病徵兆,往往都是父母健健康康,直到生育具遺傳疾病的後代時,才得知自身帶有隱性遺傳病基…
http://www.top1health.cn/Article/88/59315…(WAS, Wiskott-Aldrich症候群)是一種性聯隱性遺傳的疾病。根據罕見疾病基金會資料,這種疾病是因為位於X染色體(Xp11.2-11.23)的WAS基因突變,導致血小…
http://www.top1health.cn/Article/22/57900…新生命呢? **單基因遺傳疾病知多少** 單基因隱性遺傳疾病,是指由單一個基因變異所導致的疾病,並由隱性遺傳模式傳給下一代。隱性遺傳模式表示當夫妻二方各自攜帶一份隱性遺…
http://www.top1health.cn/Article/88/55976…篩對於單基因疾病的胚胎篩選,目的是篩選出不帶病的胚胎,如果是隱性遺傳疾病有四分之一的胚胎不可以用,而顯性遺傳疾病的胚胎有高達一半的胚胎不可以用。 <!--more--> ![叫…
http://www.top1health.cn/Article/12/55748有一種特殊的紅血球疾病,叫做鐮刀型貧血,這是一種隱性遺傳的疾病。鐮刀型貧血患者的紅血球,會變成半月型,導致紅血球本身的攜帶氧氣能力變差,造成後續的許多症狀產生。這聽起來是個很不好的…
http://www.top1health.cn/Article/33/51401…。 隱性基因遺傳性疾病則是一對基因同時異常所致,常見的隱性遺傳疾病有地中海型貧血、龐貝氏症等。性聯遺傳疾病是由X染色體的基因所引起,帶有此異常基因的母親表現正常,而她所生的男…
http://www.top1health.cn/Article/17/43196…母和胎兒是否為此症的帶因者。 脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是隱性遺傳疾病;相關研究顯示,每2,500對夫妻中,可能有一對同時有其隱性基因,但本來卻不一定得知。 <!--mor…
http://www.top1health.cn/Article/234/38335…異篩檢,了解腹中胎兒的聽力基因是否異常。一般而言,若父母皆為隱性遺傳基因變異的之帶因者,寶寶有1/4的機率可能基因異常,此時可合法墮胎。 有鑑於此,健康吉美健檢中心慶祝成…
http://www.top1health.cn/Article/243/32649…顯性遺傳,可能代代都會出現病人,父母之一可能就是患者,如果是隱性遺傳,則只會在子代中看到病人,父母通常不是患者。因為遺傳因素無法去除,此類的低血鉀患者,症狀會一直持續。 ![亞東…
http://www.top1health.cn/Article/236/28346