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每对父母都希望腹中宝贝平安健康，但不论是基因还是大环境，都存在着可能引起胎儿出现异常的因子，本篇邀请专业医生为大家解答引发胎儿异常的常见原因。

【常见的异常类型】

台安医院妇产科主治医生蔡可欣表示，所谓的胎儿异常分为很多类型，有些会影响生理机能，而有些则是生理机能正常，但有外观上的疑虑，例如胎记、瘜肉等。而胎儿异常大致可分为结构性与功能性：

◎结构性异常

结构性异常意指重大肢体伤残，或是器官等结构上的缺损，例如：先天性心脏疾病、侏儒症等。蔡可欣医生表示，大部分的异常可在产前超音波诊断出来，但超音波诊断也有限，太细微的部分还是要等到出生后才能确认。然而，结构性异常也分为许多种，唐氏症候群即为结构性异常，由于第21对染色体多出一条，使个体发育都出现问题，也有些胎儿异常是其中一个环节出问题，连带影响到其他功能。

◎功能性异常

指结构正常，但已形成的器官功能不佳，例如听力缺损、视力障碍等，可能某个神经环节有缺失、代谢不良、缺乏某种酵素等，蚕豆症也属于功能性异常，患者的结构没问题，但是代谢功能有异。

【常见原因】

1、遗传因素

染色体异常最常见的例子即为唐氏症，而胎儿罹患唐氏症的机率与怀孕妈妈的年龄成正比，但与唐氏症类似的染色体异常疾病也可能发生在年轻妇女。显性基因遗传性疾病只要单一的显性基因异常即可显现，因此，只要父母其中一方带有此类异常基因，下一代皆有一半的机会患病。

隐性基因遗传性疾病则是一对基因同时异常所致，常见的隐性遗传疾病有地中海型贫血、庞贝氏症等。性联遗传疾病是由X染色体的基因所引起，带有此异常基因的母亲表现正常，而她所生的男孩有一半的机会罹病，女孩则每人有一半的机会成为带因者。

2、母体本身疾病

若孕妇罹患糖尿病、高血压、自体免疫疾病（红斑性狼疮）等，可能会提高胎儿异常的机率。若在孕期感染德国麻疹，则会导致胎儿发生聋、盲、心脏及其他异常。有些孕妇长期服用某些药物，例如精神科用药，若这段时间并未经医生评估仍持续用药，就可能影响胎儿。

3、药物

部分高血压、精神科相关药物或是化疗药物等，都会对胎儿发育有不等程度的影响。一般而言，若怀孕妈妈在不知已怀孕的情况下服用药物，例如感冒、消炎药、安眠药、止痛药、手术时的麻醉药等，在短期使用的情况下，并不一定会造成胎儿异常。

4、烟、酒

抽烟的妇女较易流产，或使胎儿体重过轻，胎儿的死亡率及残障率也会提高。有酒瘾的孕妇所生下的新生儿，常具有心智及身体的先天性缺陷。

5、环境因素

若孕妇在怀孕早期暴露于大量X光照射中，特别是直接照射骨盆腔，可能会危害胎儿，造成先天缺陷。许多化学物也被认为会导致先天缺陷，例如土壤污染、水污染等。

【产前检查‧提早准备】

蔡可欣医生表示，现在会建议胎儿异常风险较高的孕妇自费进行某些筛检，例如唐氏症。台湾健保也有给付高龄产妇的羊膜穿刺，但小于34岁的孕妇需自费，虽然一般超音波检查只有给付一次，但通常会建议于20周左右进行高层次超音波筛检。

台湾的健保产前共给付10次，初期1个月一次，20周之后2周一次，后期则是1周一次，整体共约10次产检。目前推广产前筛检的目的，并非发现胎儿异常即终止妊娠，很多问题是可以透过医疗处置解决的。若宝宝出生后可能有呼吸道或先天性心脏病等，宝宝出生时，就可能需要进行手术或治疗，家长可以尽早预防和准备，在生产时就可以选择具有相关设备的医疗院所，产后不会手忙脚乱，也知道该如何妥善照顾宝宝。

*※原文刊载于2016年09月号《妈妈宝宝杂志》。 *

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