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拥有健康活泼的宝宝，是许多爸妈的心愿，更有爸妈不惜代价百万求子，只为圆一个幸福家庭梦。更令人心碎的是，有一些夫妻在宝宝出生后，才发现小宝贝有先天性疾病。究竟如何才能优生优育，孕育健康新生命呢？

单基因遗传疾病知多少

单基因隐性遗传疾病，是指由单一个基因变异所导致的疾病，并由隐性遗传模式传给下一代。隐性遗传模式表示当夫妻二方各自携带一份隐性遗传疾病的基因变异(也就是带因者)，每次怀孕都有25%的机率生育隐性遗传疾病宝宝；而下一代成为带因者的机率是50%。目前估计有10,000种单基因疾病被报导，种类相当庞杂。为了从根本上防范单基因遗传病宝宝的诞生，婚前/孕前单基因遗传病筛检，将成为新世代筛检的趋势！

不可忽视的遗传疾病风险

在一般民众的认知里，会觉得单基因隐性遗传疾病相当罕见，只有数万分之一的发生率，应该不会发生在自己身上，但是从海外统计数据来看，带有隐性遗传基因变异的民众比例极高！以十种常见的单基因隐性遗传疾病为例：海洋性贫血、裘馨氏肌肉萎缩症、脊髓性肌肉萎缩症、遗传性耳聋、血友病、苯酮尿症、威尔森氏症、庞贝氏症等，带有这十项疾病变异基因的民众高达26%，每四人就有一人有带因的机会，一百对夫妻之中大约有两对可能生下患病的宝宝，是常被轻忽的危险因子。

另一个常见的困惑是没有家族史，目前身体都很健康的民众，是否就不需要做检测呢？隐性遗传疾病的特性在于基因变异隐藏在家族中，当后代生育患病者时，往往才容易发现自己是带因者，此时已造成不可挽回的伤害及家庭重担。因此，婚前/孕前进行单基因遗传疾病的筛检，可以避免世代隐藏的危机突然爆发。

單基因隱性遺傳疾病　是不可忽視的遺傳疾病風險。（圖片提供／台灣基康）

次世代基因定序　全面筛检单基因遗传疾病

相对于传统筛检（PCR-based）单一基因分别检测的方式，次世代基因定序技术（Next Generation Sequence, NGS）一次可以检测多个基因甚至全基因组，且不受限于特定的疾病种类，能进行全面性完整筛检，降低生育单基因疾病儿的风险。若夫妻双方同时进行检测，即可得知彼此是否带有同一个基因变异，可协助专科医生判断下一代的罹病风险。

建議結婚男女準備懷孕前，應該到醫學中心進行詳細的遺傳諮詢評估。（圖片提供／台灣基康）

完整咨询服务　守护幸福家庭

若夫妻双方都是同一种隐性遗传疾病的带因者时，建议在准备怀孕前到医学中心进行详细的遗传咨询评估，了解后代的基因风险，并开始防范措施。若夫妻选择人工生殖，可以考虑执行胚胎着床前基因诊断（Preimplantation genetic diagnosis ,PGD），针对单一变异基因进行检测后，确认是正常胚胎再植入母体。如果是自然妊娠时，可以透过产前基因诊断，如：绒毛膜取样术 (Chorionic Villus Sampling, CVS）或羊膜腔穿刺术（Amniocentesis）取样分析，来确认胎儿的健康状况。

孕育小生命之前，提早检测自己的基因变异，及早进行生育规划，迎接好孕新生活！