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反复湿疹、血便和瘀青，小心可能是基因“凸槌”了！今年7岁的男童陈小叡，多年来一直因血便、莫名瘀青或血流不止、反复感染等病症所苦，经治疗仍不见好转，甚至一度面临“割脾脏”的抉择，直到台中荣民总医院医疗团队找出病因——“欧德里症候群”，并幸运在5岁时接受脐带血移植，才免于割脾脏、夜夜跑急诊的人生。

台中榮總團隊為陳小弟舉辦一場溫馨的慶生會。（圖片提供／台中榮民總醫院）

2岁前每周跑医院，被预告5岁割脾脏……

小叡出生1个月内就陆陆续续有血便，手上有出血点，很小就进医院的保温室；甚至去学游泳，脚一拍到水，脚背上都是瘀血瘀青，什么运动都不能做。就连婴幼儿时期学走路，也常常因为碰撞、跌倒导致严重瘀青或流血不止。

陈妈妈表示，小叡2岁前几乎每周跑医院，为了找出病因，各大医院我们都带他去看过了，做过很多检查，标靶药物也吃了，骨髓也没问题，甚至被预告5岁要割脾脏，但原因仍不明。

幸运的是，小叡遇上了台中荣总儿童血液肿瘤科黄芳亮医生团队，终于不再担心割脾脏，也不再满身瘀青、夜夜跑急诊了。团队先是用基因检测找到了病因，正是原发性免疫缺陷病（PIDD）之一的欧德里症候群（WAS, Wiskott-Aldrich症候群），后来又在脐带血数据库中成功找到HLA6/6吻合的脐带血。