黄芳亮医生表示,陈小弟弟是台中荣总WAS脐带血移植的首例。患者在脐带血移植后,虽然出现轻微发烧和血球低下的情况,但经过适当控制后,整个移植过程很成功,患者在移植1个月后便顺利出院。目前移植后已超过1年,门诊追踪血小板都属于正常,且基因检测也没发现突变的基因。
什么是“WAS症候群”?
欧德里症候群(WAS, Wiskott-Aldrich症候群)是一种性联隐性遗传的疾病。根据罕见疾病基金会资料,这种疾病是因为位于X染色体(Xp11.2-11.23)的WAS基因突变,导致血小板和免疫细胞的功能异常,故患者多为男性,男婴的盛行率为25万分之一。
如果宝宝出生1个月左右,有陆续出现出血(血便、流鼻血、莫名瘀清、不易凝血)、反复感染、湿疹等症状;临床上有血小板低下(血小板数目低于7万/mm2)或型态较小的情形;血液中免疫球蛋白的值不正常(IgM的值低、IgG的值正常、检测出IgA、IgE值上升)及淋巴球功能异常等,都需考虑是否有此疾病。确认诊断需要分析WAS基因突变,或是分析WAS蛋白以确立诊断。