華人健康網

![紫质症药物治疗可用血基质制剂药品注射，数天内即可有效缓解紫质症症状，大幅改善病患的生活质量。（图片提供／林口长庚医院）][177354]

紫质症2类型：慢性皮肤病变、急性神经内脏症状

紫质症有许多类型，每种类型的症状不尽相同，临床表现主要分成：慢性皮肤病变、急性神经内脏症状两大类。

1.慢性皮肤病变患者的皮肤非常敏感，轻微碰撞即产生伤口且不易愈合，有些对阳光非常敏感，皮肤经照光后会产生水泡、结痂和色素沉着。

2.急性神经内脏症状患者，则会有腹痛、呕吐、便秘等肠胃症状，或焦躁、沮丧、迷惘与精神错乱等精神症状。

此疾病发作和一些诱发因素也有关系，例如：饥饿、不正常的饮食、酒、药物与精神和身体压力等外在刺激，以及月经生理周期的女性荷尔蒙改变等内在刺激，都是常见的发病因子。常见的症状则有腹痛、痉挛、恶心、呕吐、腹胀或便秘等。

![林口长庚纪念医院关心紫质症病友，日前邀请大陆罕见病发展中心创办人黄如方主任及河北医科大学第二医院内分泌科张松筠主任来院交流紫质症诊断及治疗。（图片提供／林口长庚医院）][177357]

精准诊断紫质症：检测尿液中的胆色素原(PBG)和胺基酮戊酸(ALA)

紫质症发病急性期时，病患尿液中的紫质会上升，特别是和身体合成血基质的中间产物porphobilinogen(PBG)和δ-aminolevulinic acid(ALA)剧烈上升有关，经光线氧化后成为深红色的化学物质，导致尿液颜色会呈现紫红色。古代的传统诊断，是静置看尿液颜色的变化，但现代医学对于紫质症已有精准酵素及基因检测方式，收集24小时尿液中的胆色素原(PBG)和胺基酮戊酸(ALA)做定量数据分析，即可精准的判断。

紫质症发作时症状可持续数天或数周，适当的诊断和治疗，常能及时缓解严重症状和避免严重并发症。台湾20年前治疗急性紫质症，只能用大量的葡萄糖输注液缓解症状，但有时须住院数星期。目前药物治疗可用血基质制剂药品注射，数天内即可有效缓解紫质症症状，大幅改善病患的生活质量。若是频繁发作或与月经周期发作有关的发作，建议可定期施打血基质制剂，达到预防的效果。

维持正常作息及饮食，可减少紫质症急性发作

郭弘周主任表示，民众若发生不明原因的腹痛，还是需要考虑紫质症的可能，特别是女性已排除肠胃和妇产科的问题。另外，遗传性紫质症的机率很低，不必过度恐慌。而肝脏型紫质症的病人若有正常作息及饮食，也可减少急性发作。

林口长庚纪念医院关心紫质症病友，日前邀请大陆罕见病发展中心创办人黄如方主任及河北医科大学第二医院内分泌科张松筠主任来院交流紫质症诊断及治疗情形，并分享院内其他罕见疾病的特殊诊断及治疗。

紫質症藥物治療可用血基質製劑藥品注射，數天內即可有效緩解紫質症症狀，大幅改善病患的生活品質。（圖片提供／林口長庚醫院）

紫質症發病急性期時，病患尿液中的紫質會上升，特別是和身體合成血基質的中間產物porphobilinogen(PBG)和δ-aminolevulinic acid(ALA)劇烈上升有關，經光線氧化後成為深紅色的化學物質，導致尿液顏色會呈現紫紅色。（圖片提供／林口長庚醫院）

紫質症急性發作，常造成嚴重的腹痛。

林口長庚紀念醫院關心紫質症病友，日前邀請大陸罕見病發展中心創辦人黃如方主任及河北醫科大學第二醫院內分泌科張松筠主任來院交流紫質症診斷及治療。（圖片提供／林口長庚醫院）