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反复急性严重腹痛，却找不到原因，观察尿液竟然呈现紫红色，小心可能罹患罕病“紫质症”。1名29岁王小姐，因为严重腹痛被送进急诊，且3个月来已经发生第3次，甚至感觉痛到会呕吐、瘫掉！有一次排尿后意外发现马桶竟整个变成紫红色，再至急诊就医，经检验后确诊为“紫质症”罕见疾病。

![紫质症急性发作，常造成严重的腹痛。][177356]

王小姐到急诊治疗时，虽然医生安排一系列超音波、计算机断层检查，甚至做侵入性的胃镜、大肠镜检查，却没发现问题，所以只能注射强效止痛针就回家，但药效过后，疼痛又会开始发作，显得心力交瘁。后来某次王小姐又急性腹痛发作，忘了冲掉马桶的尿，再进厕所时意外发现马桶竟整个变成紫红色，吓得赶紧就医。经林口长庚急诊医生转介给神经内科郭弘周医生的门诊，经检验后确诊为“紫质症”。

紫质症产生：体内紫质过量累积，对身体具有神经毒性和肾、肝毒性

林口长庚医院神经内科部神经肌肉疾病科郭弘周主任表示，紫质症是一种罕见疾病，目前台湾已发现50多个紫质症病例。是因为血红素中的血基质（Haem）合成过程中的酵素基因异常，造成酵素活性降低，使患者身体内的紫质（Porphyria），或其前驱物过量累积所导致的疾病。这些紫质或其前驱物，对身体具有神经毒性和肾、肝毒性。

紫质症分先天遗传与后天造成，发病率约30万分之1，通常好发于年轻女性（10-40岁），大多在青春期后发病。虽然有此基因异常的病患，一生中可能不曾发病，但当诱发因素出现，常造成严重的腹痛；如果又接触到某些药物，常造成严重的神经系统或精神症状。

![紫质症发病急性期时，病患尿液中的紫质会上升，特别是和身体合成血基质的中间产物porphobilinogen(PBG)和δ-aminolevulinic acid(ALA)剧烈上升有关，经光线氧化后成为深红色的化学物质，导致尿液颜色会呈现紫红色。（图片提供／林口长庚医院）][177355]