男子再经特殊检查和粒线体基因检测,确定是粒线体A3243G突变基因所引起的罕见粒线体疾病。但是,此疾病目前仍无根治方法,只能控制血糖、控制癫痫发作,以及预防再度脑中风。
蔡宗璋医师提醒,在治疗方面,虽然粒线体疾病目前仍无根治方法,且个人生活型态也会影响病症的表现,包括:睡眠不足、熬夜、过度耗用体能和饮食不定的生活型态,都会让疾病快速恶化,因此建议罹患此病的病友,必须了解此疾病的特殊表现,不能只仰赖药物治疗,更不要听信不明偏方,以免加速疾病恶化。也不要随意使用药品或保健食品,以免花钱又伤身。
粒线体A3243G基因突变 属于母系遗传
蔡宗璋医生表示,粒线体是一种细胞内的构造,主司将体内的葡萄糖转化为ATP,是细胞运作时所必需的能量来源。当粒线体产生疾病时,症状将遍布全身,因此临床病症呈多样性而无固定的表现型,但其中以高度耗用能量的器官最先发生症状,例如脑部、心肌、骨骼肌和肾脏。
粒线体疾病原因分为遗传型或后天获得型,其中遗传型粒线体疾病是政府公告的罕见疾病之一。此病的遗传型式很特殊,为母系遗传。而该男子的粒线体A3243G型突变基因,也是发生在东亚人族群中最常见的粒线体基因变异型之一。

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