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中研院的雷特氏症研究成果刊登於國際期刊《自然通訊》之上。（圖片／翻攝自《自然通訊》網站）

研究团队表示，在大脑的MeCP2蛋白会发生“类小泛素化”这种后转译修饰的现象，而这个现象可以被神经细胞的活化所诱发。而在雷特氏症患者最常见的几种MeCP2基因产生突变的位点，都会呈现MeCP2类小泛素修饰明显减少的现象。

另以基因剃除鼠为实验对象，增加其脑中MeCP2蛋白的类小泛素化，结果发现可以成功挽救其社交、记忆以及神经突触可塑性的缺陷，同时会增加脑中脑源神经滋养因子的表现。脑源神经滋养因子亦早已被证实可促进学习与记忆能力、神经可塑性，甚至减缓脑神经细胞退化。

新治疗方向！增加MeCP2蛋白类小泛素修饰

此外，研究团队也证实“第一型类胰岛素生长因子”和“促肾上腺皮质素释放因子”，均会显著增加MeCP2在脑中的类小泛素修饰。李小媛特聘研究员表示，用前一项生长因子来治疗雷特氏症是目前医学界的最新尝试；而后一项释放因子则已被证实会促进大鼠的学习、记忆能力和脑源神经滋养因子的基因表现。这篇研究成果，或许可以提供未来治疗雷特氏症新的思考方向。