好发于小女孩的“雷特氏症”(Rett Syndrome),治疗方法可望有新解!中央研究院研究团队在老鼠实验中发现,提高大脑中MeCP2蛋白的“类小泛素化”现象,能够拯救其社交、记忆和脑神经细胞的缺陷,有助打破雷特氏症无药可治愈的现况,提供一个新的治疗思考方向。
小女孩的恶梦!雷特氏症迄今无法治愈
雷特氏症是一种罕见的复杂性神经失调症,以万分之一的机率好发于小女孩,男孩则早夭。病童通常在1.5岁时身心快速退化,并会出现扭手、搓手、玩手及吃手等症状。随之而来会发生语言障碍、运动功能失调、社交能力变差、学习与记忆能力衰退,以及情绪失调等严重的身心障碍症状,有些患者甚至会发生脊椎侧弯的现象。
医学界已知雷特氏症病因与X染色体上的MeCP2基因突变有关,并且可藉由基因检测验出,但目前无法治愈,只能依赖药物改善。
雷特氏症新发现 中研院研究登国际期刊
不过,中研院生物医学科学研究所特聘研究员李小媛的研究团队发现,若增强大脑中一种名为MeCP2蛋白的特定后转译修饰作用,可挽救实验小鼠因雷特氏症所导致的社交、记忆与脑神经细胞的缺陷。研究成果已刊登于国际期刊《自然通讯》(Nature Communications)。