大部分的基因变异发生在体细胞,并不会影响到下一代,但研究显示约 5%-10% 的恶性肿瘤具有遗传性。是因为这些基因变异在生殖细胞中,所以会在家族中代代相传,而携带遗传性肿瘤基因的家庭成员会增加特定肿瘤罹患风险。
新一代基因检测寻找癌症家族病因
对于遗传性肿瘤,大众最为熟悉的例子是家族性乳癌/卵巢癌症候群的BRCA1 或BRCA2 基因,因为是显性遗传,一旦这两个基因变异,家族中下一代有50%带有此突变基因,伴随着癌症高危险发生率。除此之外,大肠直肠癌、胃癌、肾癌、胃肠道间质瘤、胰腺(脏)癌、甲状腺癌、副甲状腺癌、黑色素细胞瘤、视网膜母细胞瘤、前列腺(摄护腺)癌、子宫内膜癌、嗜铬细胞瘤、家族性副神经节瘤、多发性神经纤维瘤、多发性软骨肉瘤及多发性内分泌瘤等肿瘤,都具有家族聚集性的基因。当直系血亲两代中有三个或以上的成员罹患癌症,或家族中有、早发性癌症及罕见癌症患者等,家族成员就要提高警觉,除了定期健康检查外,最好的预防途径就是主动进行遗传性肿瘤基因检测。
受惠于次世代定序技术(Next generation sequence, NGS)的发展,受检者只需提供5毫升血液样本即可快速准确预测遗传性肿瘤风险,检测范围涵盖18种常见遗传性肿瘤,包含61个基因,且可精准、高效的检验点突变、小片段插入和缺失等多种基因突变型态,找出家族致病基因位点。
基因检测能及早知道自身遗传性基因信息,如果已经确定家族致病位点,则所有家族成员一辈子只需做一次检查,就能知道遗传风险。搭配后续家族病史分析及遗传咨询的说明,能提供未患病的家人,具体的预防措施和健康规划,实现早期预防或早期发现的目标。