看似寻常的小病症,都可能隐含重大疾病的前兆。一名年轻女子因长期腹泻、胀气等问题无法得到改善而就医,医生多次诊疗却查不出病因,最后判断为肠躁症。但女子的肠胃状况时好时坏,只好不断换医院求诊,寻找解决方法,直到进行全面身体检查才发现,原来体内长了肿瘤!
神秘莫测的多发性内分泌瘤
神经内分泌肿瘤(neuroendocrine tumor,简称NET)是一种较少见的肠胃道或内分泌器官肿瘤,而贾伯斯所患的胰腺癌即是胰脏神经内分泌肿瘤。目前台湾每年新增病例超过1000人,是消化系统中第二常发生的肿瘤,仅次于大肠直肠癌,发生率有逐年上升的趋势。因胰脏神经内分泌肿瘤初期症状不明显难以诊断,超过半数患者就医时,肿瘤多已变大,甚至转移。大部分的神经内分泌肿瘤没有明确家族遗传性,少部分有家族聚集性,其中最知名的是多发性内分泌肿瘤(multiple endocrine neoplasia,简称MEN)。
临床上多发性内分泌肿瘤可分为两型:第一型多发性内分泌肿瘤主要病因是MEN1基因出现致病变异点;第二型主要致病原因为RET基因突变,且有较高的甲状腺癌及嗜铬细胞瘤罹病风险。两者都会经由显性遗传方式传给下一代,下一代不论男女都会有一半机会遗传到这个疾病。
癌症是怎么发生,又是如何遗传给下一代呢?
许多文献证据认为癌症是种基因疾病,关键在于基因的变异和癌症形成很有关系。正常细胞要转变为癌细胞有两大类途径:一种是当促进细胞生长的基因,发生突变或某些基因修饰变化,导致基因功能增强、细胞加速增殖,甚至失控转为癌症。另一种为抑制细胞生长的基因,产生变异或某些基因修饰变化,丧失基因功能、无法调控细胞生长周期,而有形成癌症的危险。此外,还有一组基因在细胞癌化扮演重要角色,它和DNA的修补有关。当DNA受到伤害时需要这组基因来修护,若受伤害的DNA无法修复而引起基因突变,正常细胞转变为癌细胞的风险也大幅增加。如果一个细胞,经过多次基因突变的过程,细胞会失去正常功能,也不受生理调控,最后细胞生长失控将逐渐形成癌细胞。