130公分罕病小巨人！胡欽裕獲熱愛生命獎 | 林炫沛 | 小兒內科 | 兒科 | 健康新知

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罹患罕病「耳腭指症候群」的高雄三民家商学生胡钦裕，身高仅有130公分，还得长期使用助听器与呼吸器，但他不仅不怨天尤人，反而比一般人更乐观好学，目前已考取电脑软体应用和网页设计丙级技术士证照，积极的生活态度让他获得今年的「周大观热爱生命奖学金」。

胡钦裕出生前经过了遗传谘询检查、优生保健及筛检，但耳腭指症候群却是在他呱呱落地后才确诊，幸好妈妈始终不放弃他，于是从小就经历漫长艰辛的早疗复健及手术，包括补腭、通脑、扩胸、导心肺，且因先天脊椎侧弯沾粘合并空洞的病变，造成身高仅130公分；此外，胡钦裕又合并重度听力障碍、先天性肺动瓣膜狭窄，因此平日需配戴助听器及使用呼吸器及肺动脉高压用药。

尽管不时与死神搏斗，但胡钦裕认为残并不等于废，因此，在求学的过程中，他尽力去完成每一件事，甚至不透过特殊管道，与其他健全的孩子一样参加基测，就读三民家商资料处理科的他，已凭着努力取得专业证照。

马偕医院小儿遗传科资深主治医师林炫沛表示，耳腭指症候群患者是因X染色体上有基因突变所致，男性患者的症状比女性严重，主要是颅颜与骨骼生长畸形，因此患者需要多次的矫正手术。

耳腭指症候群患者如同硬体出现问题，经过矫正治疗，理论上存活期不低，但林炫沛医师指出，有些严重的患者还会合并听障以及呼吸道问题，尤其呼吸道功能不佳导致容易感染，可能致命。

即使有做产前检查，仍无法完全筛检出这类罕见疾病，林炫沛医师表示，目前许多罕病有药物可用或治疗可做，仍鼓励家长接纳孩子，给予最大的支持。