…设医院儿童科部主治医师蔡政道医师表示,结节硬化症是一种罕见的显性遗传疾病,患者因体内抑制肿瘤的机制突变,导致体内器官持续生长非恶性的结节肿瘤,进而让各器官机能受损,并影响患者精神及…
http://www.top1health.cn/Article/240/15771…性视网膜退化症** 此症每4000人口当中就有1人,有显性遗传、隐性遗传与性联遗传,也有偶发性的突变,目前有超过100个基因缺陷,被认为与色素性视网膜退化症有关。患者在青春期…
http://www.top1health.cn/Article/67/14302…」与「海洋性贫血」。 **4种遗传模式** 通常自体显性遗传疾病会一代传一代。根据异常基因的位置与表现方式不同,原则上可将遗传模式分为四大类:1.自体显性遗传。2.自体隐性…
http://www.top1health.cn/Article/22/13854…子代5成也有突变基因** BRCA1或BRCA2基因是自体显性遗传,也就是在所谓家族性乳癌或卵巢癌症候群中,一旦此基因产生突变,其家族子代中所有成员皆有50%之机会带有此突变基因…
http://www.top1health.cn/Article/174/13285…角质堆积。 徐嘉琪医师提到,鱼鳞癣属于约300分之1的显性遗传疾病,爸爸妈妈、兄弟姊妹或小孩也容易有相同的疾病,只是程度有所不同,通常在婴儿1~2岁时就可看出端倪。 许…
http://www.top1health.cn/Article/49/12789…化而失去活性的缘故。而少年白发症则常常有家族史,或是有染色体显性遗传的特性,据统计,国内约有5%的青少年,饱受少年白发症困扰,不可小觑。 此外,心理方面的精神压力、营养不平衡…
http://www.top1health.cn/Article/93/12615… 妇产科医师苏怡宁表示,许多疾病其实都跟遗传有关,只是有些是显性遗传、有些是隐性遗传,尤其若是隐性遗传,带有基因也未必等于会发病。因此,对于准备怀孕的夫妻来说,遗传谘询可帮忙提醒他…
http://www.top1health.cn/Article/251/11014…湾小儿神经医学会理事长王煇雄医师表示,结节硬化症是一种罕见的显性遗传疾病,患者因体内抑制肿瘤生长的基因发生突变,导致体内调控失衡,进而在体内多处生出结节肿瘤,包括脑、视网膜、皮肤、…
http://www.top1health.cn/Article/240/10918…*医学小百科─亨丁顿舞蹈症** 「亨丁顿舞蹈症」是一种家族显性遗传疾病,肇因于第4对染色体内DNA基质中的特定序列过度扩张,让脑部神经细胞持续退化,产生不能控制的运动。不仅令患者…
http://www.top1health.cn/Article/150/9657…突变,又可分成显性及隐性的遗传。 李文益医师表示,若是显性遗传基因突变(STAT3位在染色体17),患者会产生抗菌功能缺陷,应给予预防抗生素,且日后发生淋巴癌的机率比一般人高…
http://www.top1health.cn/Article/304/8694…发性动作障碍并癫痫症候群」是指大脑离子通道基因产生突变,属于显性遗传疾病,带有此基因的人,致病率几乎100%,但因显性、隐性基因组合差异,加上每个人的生活形态和抗压力不同,受到过大…
http://www.top1health.cn/Article/8232…引起渐进式肌肉萎缩、渐进腓股肌萎缩症(周边肌肉渐冻人),是体显性遗传疾病,这一位患者的76岁奶奶、爸爸、姑姑都有CMT,而且都已经发病多年,甚至已坐轮椅了。 为了让白先生能一…
http://www.top1health.cn/Article/7491…透明无混浊,两眼皆有白内障的发生率是单眼的10倍以上,是一种显性遗传。而单眼式的先天性白内障,发生原因多半是外伤所致,如生产过程中受伤,一般比较不易查觉,且治疗也比较麻烦。 …
http://www.top1health.cn/Article/5886…导致生长矮小的疾病,其发生率约两万五千分之一,是属于体染色体显性遗传疾病。其致病原因为「纤维芽细胞接受体-3」(FGFR-3)基因产生缺陷导致长骨的生长受到抑制,所以患者的身材大多…
http://www.top1health.cn/Article/4786脑性退化性疾病是一种单基因显性遗传疾病,像亨氏舞蹈症和小脑萎缩症都是此类疾病之一。国立阳明大学生物化学暨分子生物研究所,历经8年的努力,找到减缓脑性退化性疾病的分子机制,这一项研究…
http://www.top1health.cn/Article/3009