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17歲林小弟有悲慘的「過敏兒」童年，2歲開始皮膚就搔癢厲害，除了關節彎曲處，軀幹也出現反覆感染，甚至形成痛的結節；又反覆產生鼻竇炎、以及中耳炎及肺部炎感染，長久治療均未改善。醫師發現林小弟不同於一般過敏，出現高過敏抗體反覆性感染症狀群，研判罹患的是先天性免疫缺損病－賈伯斯症候群（Job’s syndrome）。（影音／攝影記者黃志文）

林小弟從小因過敏症到處求診，甚至嚴重到每半年就必須住院一次，頻頻到小兒過敏科就醫，醫師發現他確實對常見過敏原塵蟎、黴菌、蝦、蟹等，有高度的過敏指數反應（指高的IgE抗體），綜合分析病因包括異位性皮膚炎、過敏性鼻炎、中耳炎，但症狀始終未改善。

後來輾轉到林口長庚醫院兒童過敏氣喘風濕科醫師李文益的門診，李文益醫師認為林小弟的症狀，相較於常見的「過敏病」的病程，有三大不同處：易有反覆性皮膚感染；易有呼吸道感染，包括鼻竇炎、中耳炎及肺炎感染，偶會引起肺氣囊腫；過高的過敏指數（IgE抗體>2000 IU/ml）。因此研判罹患的其實是賈伯斯症候群，也就是高過敏抗體反覆性感染症狀群。

此疾病的命名源自於聖經，陳述信徒Job從頭頂到腳因反覆感染而長出膿瘍般結節。造成賈伯斯症候群的根本原因是基因突變，又可分成顯性及隱性的遺傳。

李文益醫師表示，若是顯性遺傳基因突變（STAT3位在染色體17），患者會產生抗菌功能缺陷，應給予預防抗生素，且日後發生淋巴癌的機率比一般人高出30至50倍；若是隱性遺傳基因突變（DOCK8位在染色體9），會阻礙抗病毒T細胞（CD8為主）的生長發育及功能，導致病毒反覆感染、難以清除，建議及早進行幹細胞移植。

林小弟的基因突變分析結果是自發的顯性遺傳，因此臉部出現有較「厚道」的尖下巴、臉皮較粗；此外在牙齒的部分，會有「乳牙」未落，而「恆齒」欲出的情形。

目前林小弟正接受預防性給藥，並規則追蹤是否發生淋巴癌，林媽媽表示找出病因之後，症狀已改善許多。

林小弟（中）從小為過敏症所苦，後來經李文益醫師（左）診斷，其實是罹患先天性免疫缺損病－賈伯斯症候群（Job’s syndrome）。（攝影／黃志文）