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17岁林小弟有悲惨的「过敏儿」童年，2岁开始皮肤就搔痒厉害，除了关节弯曲处，躯干也出现反覆感染，甚至形成痛的结节；又反覆产生鼻窦炎、以及中耳炎及肺部炎感染，长久治疗均未改善。医师发现林小弟不同于一般过敏，出现高过敏抗体反覆性感染症状群，研判罹患的是先天性免疫缺损病－贾伯斯症候群（Job’s syndrome）。（影音／摄影记者黄志文）

林小弟从小因过敏症到处求诊，甚至严重到每半年就必须住院一次，频频到小儿过敏科就医，医师发现他确实对常见过敏原尘螨、霉菌、虾、蟹等，有高度的过敏指数反应（指高的IgE抗体），综合分析病因包括异位性皮肤炎、过敏性鼻炎、中耳炎，但症状始终未改善。

后来辗转到林口长庚医院儿童过敏气喘风湿科医师李文益的门诊，李文益医师认为林小弟的症状，相较于常见的「过敏病」的病程，有三大不同处：易有反覆性皮肤感染；易有呼吸道感染，包括鼻窦炎、中耳炎及肺炎感染，偶会引起肺气囊肿；过高的过敏指数（IgE抗体>2000 IU/ml）。因此研判罹患的其实是贾伯斯症候群，也就是高过敏抗体反覆性感染症状群。

此疾病的命名源自于圣经，陈述信徒Job从头顶到脚因反覆感染而长出脓疡般结节。造成贾伯斯症候群的根本原因是基因突变，又可分成显性及隐性的遗传。

李文益医师表示，若是显性遗传基因突变（STAT3位在染色体17），患者会产生抗菌功能缺陷，应给予预防抗生素，且日后发生淋巴癌的机率比一般人高出30至50倍；若是隐性遗传基因突变（DOCK8位在染色体9），会阻碍抗病毒T细胞（CD8为主）的生长发育及功能，导致病毒反覆感染、难以清除，建议及早进行干细胞移植。

林小弟的基因突变分析结果是自发的显性遗传，因此脸部出现有较「厚道」的尖下巴、脸皮较粗；此外在牙齿的部分，会有「乳牙」未落，而「恒齿」欲出的情形。

目前林小弟正接受预防性给药，并规则追踪是否发生淋巴癌，林妈妈表示找出病因之后，症状已改善许多。

林小弟（中）从小为过敏症所苦，后来经李文益医师（左）诊断，其实是罹患先天性免疫缺损病－贾伯斯症候群（Job’s syndrome）。（摄影／黄志文）