女童患高IgM症候群　若T細胞缺損應移植

（關鍵字：李文益 , 高IgM症候群 , 免疫缺損 , 幹細胞移植）

大陸一名導演肖齊日前在微博撰文，描述8歲外甥女珊珊罹患原發性免疫缺陷病「高IgM症候群」，現症狀為肝脾腫大、腹水、腹部隆起，每天靠注射免疫球蛋白來求活。國內醫師指出，高IgM症候群若已涉及T細胞缺損，光注射免疫球蛋白不足以預防持續感染等併發症，必須接受幹細胞移植。

大陸導演肖齊在微博撰文，描述外甥女珊珊罹患「高IgM症候群」(如左圖，圖片取材自微博)，醫師指出若已涉及T細胞缺損，光注射免疫球蛋白不足以預防持續感染等併發症，必須接受幹細胞移植。

「高IgM症候群」(Hyper-IgM syndrome，簡稱HIＧM syndrome)是一種罕見的先天性免疫不全疾病，根據罕見疾病基金會的資料，患者B細胞和T細胞相互作用的基因發生缺損，造成IgM抗體無法轉換成IgG、IgA、IgE等形式，因此在患者的血清中，IgG、IgA抗體的數值減少，IgM抗體的量則為升高或正常。

林口長庚醫院先天性免疫缺損病照護暨研究中心醫師李文益表示，這種免疫缺陷疾病有很多亞型，病童通常在出生1至2年就會產生症狀，表現為反覆性感染，比如：反覆性的呼吸道感染、尤其是肺囊胞球菌引起，腸胃問題則是腹瀉與吸收不良，此外還容易出現肝脾腫大以及一些自體免疫疾病。

李文益醫師表示，過去這類病童常因反覆性感染，導致預後不佳，甚至死亡，目前治療上可分為2方面考慮：若涉及T細胞缺損，病童情況較為危及，建議接受幹細胞移植，來源可以是臍帶血或骨髓；若僅B細胞有缺陷，可先定期注射免疫球蛋白，減少反覆性感染發生。

此外，因病童的抵抗力低，通常不建議施打活性病毒疫苗，飲用水也需避免生水，應飲用煮沸消毒的水，以避免腸胃道感染。