此非侵入性筛检方式为“以全基因体趋势记分为基础之非侵入性产前检测方法(GWNS)”,也就是“母血全筛胎儿染色体”。陈明医生表示,女性怀孕后,胎儿生长过程中会自然出现一些死掉的细胞,DNA随着细胞碎片后流入母体血液中,而此非侵入性筛检方式,便是透过一般的抽血方式,抽取妈妈血液约10c.c.,再透过科技进一步检测染色体是否异常,可能多一条或少一片段,藉此预测胎儿的健康状态。
此次获得台湾专利的“母血全筛胎儿染色体”算法,经过彰基收治将近2千个个案的严格验证,检测范围从以往非侵入性检测的第13、18、21号这3条染色体,扩展至每一条染色体,甚至可指定更微小的区域,准确率也高达99%以上,媲美羊膜穿刺检查,更获得国际认可,另因其没有羊膜穿刺的流产风险,成为产前筛检的新选择。
羊膜穿刺V.S.母血筛检 医生建议这样选
不过,目前“母血全筛胎儿染色体”使用的设备和分析成本高昂,依据检测内容不同和项目多寡,从1万多到3、4万台币价格都有,比起政府有补助的羊膜穿刺染色体分析,还是贵了一些。
对此,陈明医生建议,若有特殊或罕见疾病家族史的孕妇,建议做羊膜穿刺,取样数较多,检测项目也可以更完整;无特殊疾病家族史、高龄产妇或接受人工生殖而受孕的不孕症妇女,则建议做非侵入性筛检,可避免抽取羊水或绒毛,而出现的流产和感染风险。