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孕妇产检的重要性，关系母婴的安全与健康，尤其高龄产妇必做的羊膜穿刺，虽然有一定安全性，却仍然令不少孕妇担心。还记得曾经在台中传出有1名孕妇因进行羊膜穿刺，不料2天后却发高烧送医急救，胎儿因此流产，妇人也因细菌感染引发败血症身亡的意外悲剧。不过，目前已有非侵袭性抽母血取代羊膜穿刺，此项技术可全筛胎儿染色体，并透过全新算法分析，具有高度精准性。

45歲婦女透過全基因趨勢記分GWNS非侵入性產前檢測，喜獲健康雙胞胎。（圖片／蔡鋒博醫師提供）

对于怀孕妇女来说，都希望顺利产下健康的宝宝，所以对于产检都不应该马虎。妇产科医生蔡锋博表示，产前检测的意义，主要是希望早期诊断腹中胎儿是否有染色体异常等疾病，包括唐氏症、威廉斯症候群、小胖威利、爱德华氏症、迪乔治症候群等。

全基因趋势记分非侵入性产前检测 孕妇顺利生下双胞胎男宝宝

传统都会以羊膜穿刺来检验胎儿是否正常，但是，羊膜穿刺仍然可能会有0.1%至0.3%的机率，因感染问题导致早期破水、流产或胎死腹中。1名45岁不孕症11年的妇女，曾在台中做过6次试管婴儿都失败，终于接受 博元妇产科蔡锋博医生为其进行试管婴儿，终于成功怀双胞胎。但是，提到要做羊水膜穿刺时，却因看到媒体报导发生罕见并发症的新闻，感到心惊惊而犹豫不决。

于是蔡锋博医生为孕妇实行目前非侵袭性母血筛检，大约在胎儿10周的时候，此时胎儿DNA的碎片已跑至母体的血液中，所以可以利用藉此进行全基因趋势记分GWNS非侵入性产前检测 ，即了解胎儿是否染色体正常。由于此名孕妇实行此技术检验都正常，已顺利生下一对健康的双胞胎男宝宝。

台湾之光！非侵入性筛检彰基荣获台湾专利

该名孕妇是经由蔡锋博医生于诊间抽血，至再交由台湾彰基基因医学部陈明教授团队进行分析。目前已研发出全新算法，功能强大，可以看每一条染色体且提高分辨率到更小的区域，将来可望达到染色体分析，甚至基因芯片的分辨率。此非侵入性的新技术结合全新算法，是对于孕妇的一大福音。

非侵入性筛检早于2011年开始，香港和美国即开始进行，但是，为了达到本土性与国际化的特色，台湾内最初即是由彰基从2011年进口台湾临床单位第一台次世代定序仪，开始进行此项技术相关研发，在2013年初步开发成功并投出专利申请，2014年在世界妇产科超音波杂志发表论文，2015年获得台湾智财局核发专利证书，目前美国专利也正在申请程序中，可说是一项台湾之光！