華人健康網

根據國民健康局資料顯示，平均每800位孕婦，就有1位會懷有唐氏症胎兒。由於傳統透過母血篩檢的準確度僅有8成，而準確率幾乎百分百的羊膜穿刺則有流產的風險，不過彰化基督教醫院表示已成功開發和國外品質相同的檢測技術，可在流產風險低的情況下，分析母血中微量的胎兒基因片段，將篩檢準確度逼近百分百。

根據國健局資料顯示，國內平均每800位孕婦，就有1位會懷有唐氏症胎兒。

唐氏症是導致孩童智能障礙的主要病因，主要源自於第21、18、13號染色體異常。在過去20、30年來，若要精確診斷這3種胎兒染色體異常，只能經由侵襲性的產前遺傳診斷，包括絨毛採樣和羊膜穿刺，但因這些侵入性的檢查會合併有約五百分之一的流產風險，讓有些孕婦裹足不前，尤其是產下唐氏症而機率更高的高齡產婦。

因此，多數婦產科會建議產婦等到母血唐氏症篩檢判定為高危險族群後，再接受精準率幾乎可達百分百的羊膜穿刺。可惜的是，仍有不少孕婦因擔心羊膜穿刺會危害胎兒健康、造成流產或生下畸形兒而放棄檢測。

陳明醫師表示，國內已成功開發利用母血中微量的胎兒基因片段檢測唐氏症胎兒的技術，其準確率可和羊膜穿刺一樣高，但無需承擔流產的風險。（圖片提供／彰化基督教醫院）

不過，彰基基因醫學部主任陳明醫師表示，彰基已成功發展新的檢測技術，在孕婦懷孕10至11周時，透過抽母血的方式，檢測母血裡微量的胎兒基因片段，再以自行研發的分析方法，判讀第21、18、13號染色體是否異常。

彰基在上個月已針對100多個案例進行測試，其結果和國外實驗室的資料完全相符，準確度也逼近羊膜穿刺，但為讓效力測試更臻於科學化，目前參與這項研究計畫的孕婦，將採平行測試方式，除了付費外送國外檢測，也可在國內享有免費測試，獲得雙重保險。有意願的人可到陳明醫師門診接受詳細的諮詢。

不過，陳明醫師也提到目前對於抽母血檢測的限制，包括無法達到對全部染色體片段的判讀，且礙於衛生法規的規定，不可用於性別檢查，必須妊娠滿10週才可以檢測，即使是檢測多胞胎，也只能知道是其中一個胎兒可能患有唐氏症，無法精確知道是哪一個。